2014年夏天，瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心和新浪微博共同發(fā)起了中國區(qū)冰桶挑戰(zhàn)賽，以漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化癥，ALS）為代表的罕見病議題走入了公眾視野，罕見病領(lǐng)域受到了前所未有的關(guān)注。從最早一批專家學(xué)者的呼吁，到罕見病保障慢慢納入地方醫(yī)保探索體系，再到罕見病診療體系的不斷完善……這十年里，罕見病不斷地被看見。但當(dāng)我們面向未來，還有許多難題和挑戰(zhàn)亟待著罕見病領(lǐng)域各方攜手面對(duì)。
企業(yè)作為罕見病領(lǐng)域的重要力量，對(duì)于十年間的行業(yè)發(fā)展有著獨(dú)特視角。在冰桶挑戰(zhàn)十周年之際，我們見到了渤健亞太區(qū)的總裁丁偉波先生，將我們關(guān)心和感興趣的話題與他一一探討。
1. 以您的觀察來看，在這十年間，罕見病診療方面發(fā)生了哪些重要變化？
丁偉波：
十年來，隨著社會(huì)對(duì)于罕見病群體的不斷關(guān)注，國家在促進(jìn)罕見病診療方面推出了多項(xiàng)政策，極大改善了罕見病群體的診療現(xiàn)狀。具體來講，體現(xiàn)在以下三個(gè)方面：
首先，在審評(píng)審批層面上，國家出臺(tái)了多項(xiàng)政策法規(guī)助力藥物可及，不僅罕見病新藥納入優(yōu)先審評(píng)審批，而且對(duì)于臨床急需的境外已上市、境內(nèi)未上市的罕見病藥品也有特殊審批通道。以漸凍癥為例，針對(duì)sod1基因型的患者，國際上已經(jīng)有藥物獲得批準(zhǔn)。在美國獲批僅9個(gè)月后，中國的患者已經(jīng)可以在海南樂成先行區(qū)瑞金醫(yī)院開啟治療，雖然僅占全部漸凍癥患者的2%，但他們有望成為首批被“溫暖”被“解凍”的患者。
其次，在保障層面上，從2021年首個(gè)通過“靈魂砍價(jià)”談判納入國家醫(yī)保的高價(jià)值罕見病藥品出現(xiàn)，到現(xiàn)在已有超過80個(gè)罕見病藥品進(jìn)入醫(yī)保。除了基本醫(yī)保以外，國家也在建設(shè)多層次保障機(jī)制，通過各種渠道包括普惠險(xiǎn)、商業(yè)保險(xiǎn)等解決罕見病高額的自付部分，進(jìn)一步降低患者的支付負(fù)擔(dān)。有相當(dāng)一部分的SMA（脊髓性肌萎縮癥）患者因?yàn)閲艺叩母鞣矫嫱苿?dòng)，得以開啟治療，使得運(yùn)動(dòng)功能得以改善。
最后，在診療層面上，2019年，國家衛(wèi)健委牽頭組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診機(jī)制。
我們也看到罕見病領(lǐng)域還有很多工作要做：比如罕見病的立法，不僅能為罕見病群體提供明確的法律保障，還能鼓勵(lì)企業(yè)投入罕見病藥物的研發(fā)；再比如近年來部分專家和人大代表提出的罕見病保障專項(xiàng)基金等等，都有望從根本上進(jìn)一步解決支付障礙的問題。
2. 您認(rèn)為“冰桶挑戰(zhàn)”對(duì)公眾認(rèn)知和藥物研發(fā)造成了什么影響？
丁偉波：
“冰桶挑戰(zhàn)”極大地提高了公眾對(duì)于罕見病的關(guān)注和認(rèn)知、以及對(duì)于罕見病患者群體的關(guān)愛和支持。更多人因此了解到包括“漸凍癥”在內(nèi)的罕見病，參與慈善捐助的意愿也更加強(qiáng)烈。據(jù)了解，十年前的“冰桶挑戰(zhàn)”，一個(gè)月的慈善捐款數(shù)額達(dá)到前一年同期的近十倍；另外，2014年的“冰桶挑戰(zhàn)”在全球共籌得2.2億美元的善款，在無形中促進(jìn)了醫(yī)藥行業(yè)對(duì)罕見病藥物研發(fā)的熱情。
3. 目前90%的罕見病患者仍處于無藥可醫(yī)的現(xiàn)狀，請(qǐng)問罕見病藥物的研發(fā)有哪些難點(diǎn)？
丁偉波：
患者人數(shù)少、疾病類型多、發(fā)病機(jī)制復(fù)雜等諸多原因，造成了罕見病藥物研發(fā)周期長、研發(fā)成本和風(fēng)險(xiǎn)高，相應(yīng)的治療費(fèi)用也就相對(duì)較高。加上各地診斷和治療水平層次不齊，所以當(dāng)一款罕見病藥物上市時(shí)，創(chuàng)新治療方法也并沒有惠及到預(yù)期數(shù)量的患者，這又挫傷了罕見病藥物研發(fā)企業(yè)和研發(fā)人員的積極性。
也許只有激發(fā)企業(yè)研發(fā)的積極性，推動(dòng)罕見病藥物創(chuàng)新的可持續(xù)性，才能真正實(shí)現(xiàn)“健康中國，一個(gè)都不能少”。
4. 患者組織在藥物全生命周期過程中起到了什么作用，具體表現(xiàn)在哪些方面？
丁偉波：
罕見病患者往往面臨著巨大的心理壓力、診療困境和信息需求，患者組織的存在對(duì)于他們來說具有極其重要的意義，是罕見病患者的精神家園、情感支柱。
在疾病認(rèn)知方面，很多患者組織積極進(jìn)行疾病教育，包括邀請(qǐng)專家對(duì)于患者用藥和康復(fù)進(jìn)行專業(yè)指導(dǎo)，這對(duì)樹立良好治療觀念和依從性起到非常正向的作用。
在社會(huì)倡導(dǎo)方面，通過患者組織的宣傳倡導(dǎo)，能夠進(jìn)一步推動(dòng)政策優(yōu)化、提高藥物的可及性和可負(fù)擔(dān)性。例如通過患者PRO（患者報(bào)告結(jié)局），反映患者生活質(zhì)量、體驗(yàn)改善以及臨床價(jià)值，為政策優(yōu)化提供了數(shù)據(jù)支持。
在藥物研發(fā)方面，患者組織可以通過對(duì)患者群體的深入洞察去推動(dòng)更有針對(duì)性的研究。同時(shí)可以協(xié)助招募罕見病患者入組臨床試驗(yàn)，并通過“患者反饋”優(yōu)化并促進(jìn)臨床試驗(yàn)，更好的符合患者需求。
5. 那么，患者組織如何能夠更好地與企業(yè)協(xié)作？
丁偉波：
企業(yè)要以患者為中心，患者組織就是企業(yè)非常重要的合作伙伴。例如，我們和病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)，有著非常廣泛的合作，從疾病教育、患者賦能、到政策倡導(dǎo)等各個(gè)方面。
另外，為了更好地服務(wù)SMA群體，我們跟美兒SMA關(guān)愛中心也有一系列合作。尤其是醫(yī)保之后，SMA群體的需求已經(jīng)從患者對(duì)于治療的需求，上升到社會(huì)人對(duì)于教育、就業(yè)、出行、婚戀等一系列需求。相應(yīng)地，我們和美兒共同開展了針對(duì)SMA群體的《入學(xué)指南》、《出行指南》、《居家康復(fù)手冊(cè)》等一系列指導(dǎo)，更好地幫助SMA群體融入社會(huì)。
企業(yè)跟患者組織的合作需要基于共同的目標(biāo)和價(jià)值觀。我期待，更多SMA患者能夠得到救助，走出自我否定，走向積極人生，為社會(huì)貢獻(xiàn)他們的智慧和力量。
6. 對(duì)于減輕罕見病患者的支付、診療壓力這一點(diǎn)，您認(rèn)為企業(yè)和社會(huì)各界應(yīng)該如何做？
丁偉波：
罕見病藥物因其研發(fā)成本高、患者人數(shù)少、價(jià)格相對(duì)高昂，基于多層次保障之后的自付部分，對(duì)于不少患者而言仍有較大的支付壓力，社會(huì)各界需要共同努力，具體來說有兩個(gè)切入點(diǎn)。
在支付方面，不少患者仍面臨著較大的壓力而無法開啟治療。如何基于地方經(jīng)驗(yàn)，探索國家層面對(duì)于罕見病的專項(xiàng)基金，成為進(jìn)一步推動(dòng)可支付性、促進(jìn)罕見病藥物創(chuàng)新可持續(xù)發(fā)展的重要一環(huán)。
在診療上，各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)診療能力的提升、協(xié)作和轉(zhuǎn)診機(jī)制的優(yōu)化、早期篩查機(jī)制的完善、個(gè)人自付費(fèi)用的進(jìn)一步降低、公眾疾病認(rèn)知的提升等各個(gè)方面都社會(huì)各界共同參與。
7. 能否跟我們分享一個(gè)您印象深刻的病友故事？以及感悟？
丁偉波：
在媒體報(bào)道中，我看到過不少印象深刻的病友故事。比如2023年“亞殘運(yùn)會(huì)“的圍棋亞軍海濤（首個(gè)登上“亞殘運(yùn)會(huì)“領(lǐng)獎(jiǎng)臺(tái)的SMA病友），他在醫(yī)保之后開始藥物注射治療，身體機(jī)能得到改善，長時(shí)間訓(xùn)練和比賽后不再容易疲勞，下棋落子更有信心了。
他的故事給了我們很多積極的力量，不僅展現(xiàn)了SMA患者在國家政策、醫(yī)療保障和自身努力下，積極面對(duì)疾病，努力融入社會(huì)的精神，也反映了我國罕見病診療和保障的不斷進(jìn)步；更激勵(lì)了相關(guān)企業(yè)在藥品和治療方案上不斷創(chuàng)新的工作價(jià)值。
8. 如果用一句話總結(jié)“冰桶挑戰(zhàn)”十年來我國罕見病事業(yè)的成果，您會(huì)怎么說？
丁偉波：
冰桶挑戰(zhàn)，開啟關(guān)愛，未來十年，更進(jìn)一步。
9. 您希望未來十年罕見病醫(yī)療領(lǐng)域還會(huì)有哪些突破？
丁偉波：
“冰桶挑戰(zhàn)”已經(jīng)走過了十年，這十年間，以SMA為代表的罕見病群體從無藥可治，到有藥可保，ALS群體也有部分基因型患者即將迎來解凍的希望。在這一過程中，國家沒有放棄每一個(gè)小群體。
未來十年，我們期待罕見病醫(yī)療領(lǐng)域的發(fā)展更進(jìn)一步。我相信，在技術(shù)的不斷發(fā)展和企業(yè)的共同努力下，在國家政策的鼓勵(lì)和社會(huì)各界的支持下，會(huì)有更多創(chuàng)新治療方案供罕見病患者群體使用。同時(shí)，也希望罕見病立法和專項(xiàng)基金都能夠落地，真正實(shí)現(xiàn)“健康中國，一個(gè)都不能少“。
