產(chǎn)前篩查主要針對(duì)胎兒染色體異常、遺傳代謝病、先天性結(jié)構(gòu)畸形等疾病進(jìn)行檢測(cè)，包括唐氏綜合征、18三體綜合征、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血、先天性心臟病等。

產(chǎn)前篩查重點(diǎn)檢測(cè)染色體非整倍體異常，如21三體綜合征唐氏綜合征、18三體綜合征愛(ài)德華氏綜合征、13三體綜合征帕陶氏綜合征。這些疾病會(huì)導(dǎo)致胎兒智力障礙、多發(fā)畸形，篩查手段包括孕早期血清學(xué)篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺核型分析。

針對(duì)單基因遺傳病如地中海貧血、苯丙酮尿癥、脊髓性肌萎縮癥等進(jìn)行篩查。地中海貧血高發(fā)地區(qū)需進(jìn)行血紅蛋白電泳檢測(cè)，苯丙酮尿癥通過(guò)檢測(cè)母血苯丙氨酸水平評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，部分遺傳病可通過(guò)擴(kuò)展性攜帶者篩查提前發(fā)現(xiàn)。

通過(guò)孕中期母血清甲胎蛋白檢測(cè)結(jié)合超聲檢查，篩查開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷如無(wú)腦兒、脊柱裂。超聲檢查能直觀觀察胎兒顱骨光環(huán)完整性、脊柱連續(xù)性，準(zhǔn)確率可達(dá)90%以上。

胎兒心臟超聲是篩查先天性心臟病的主要手段，能檢出室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等結(jié)構(gòu)異常。孕20-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查時(shí)，心臟結(jié)構(gòu)評(píng)估是必查項(xiàng)目。

超聲檢查還可發(fā)現(xiàn)唇腭裂、肢體短缺、消化道閉鎖等體表畸形。三維超聲能立體顯示胎兒面部特征，對(duì)顏面部畸形診斷價(jià)值較高，必要時(shí)需進(jìn)行MRI輔助診斷。

產(chǎn)前篩查期間建議保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸、維生素B族等營(yíng)養(yǎng)素，避免接觸放射線及致畸藥物。篩查異常時(shí)需及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，孕20周后可通過(guò)胎兒超聲心動(dòng)圖、臍血穿刺等進(jìn)一步評(píng)估。規(guī)律產(chǎn)檢、保持適度運(yùn)動(dòng)有助于胎兒健康監(jiān)測(cè)，發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)妊娠應(yīng)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。