產(chǎn)前診斷可通過(guò)絨毛取樣、羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、超聲篩查、臍帶血穿刺等方式實(shí)現(xiàn)。產(chǎn)前診斷通常由高齡妊娠、家族遺傳病史、既往不良孕產(chǎn)史、孕期感染暴露、超聲異常提示等原因引起。

孕婦年齡超過(guò)35歲屬于高齡妊娠，卵子質(zhì)量下降導(dǎo)致染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。針對(duì)高齡孕婦建議在孕11-13周進(jìn)行頸項(xiàng)透明層超聲檢查，孕16-20周選擇羊水穿刺術(shù)提取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析。

夫婦任一方攜帶地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等單基因遺傳病致病突變時(shí)，后代有25%-50%患病風(fēng)險(xiǎn)。通過(guò)孕前攜帶者篩查結(jié)合絨毛活檢技術(shù)，可在孕10周獲取胎盤(pán)組織進(jìn)行基因測(cè)序確診。

既往發(fā)生過(guò)胎兒畸形、死胎或反復(fù)流產(chǎn)的孕婦，再次妊娠出現(xiàn)胚胎發(fā)育異常概率提升30%。此類人群需在孕18-22周進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查，重點(diǎn)觀察胎兒心臟、顱腦及四肢結(jié)構(gòu)發(fā)育狀況。

孕期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒可能導(dǎo)致胎兒先天性白內(nèi)障、小頭畸形等畸形。孕早期血清學(xué)TORCH檢測(cè)結(jié)合中孕期超聲軟指標(biāo)評(píng)估，可及時(shí)發(fā)現(xiàn)病毒感染引起的胎兒發(fā)育異常。

常規(guī)產(chǎn)檢超聲發(fā)現(xiàn)胎兒NT增厚、心室強(qiáng)光點(diǎn)等軟指標(biāo)異常時(shí)，需進(jìn)一步行胎兒心臟超聲、磁共振檢查。對(duì)于嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形如開(kāi)放性脊柱裂，可通過(guò)臍靜脈穿刺獲取胎兒血液進(jìn)行快速染色體診斷。

孕婦應(yīng)保持每日400μg葉酸補(bǔ)充直至孕12周，避免接觸放射線及有毒化學(xué)物質(zhì)。每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽、快走等，定期監(jiān)測(cè)血壓血糖。發(fā)現(xiàn)胎兒異常時(shí)需遺傳咨詢門診多學(xué)科會(huì)診，根據(jù)畸形嚴(yán)重程度制定個(gè)體化妊娠管理方案。