兩性畸形可能由染色體異常、激素分泌紊亂、基因突變、胚胎發(fā)育異常、環(huán)境因素等原因引起。

性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常是兩性畸形的常見(jiàn)原因。典型表現(xiàn)為XXY型克蘭費(fèi)爾特綜合征或XYY型超雄綜合征，患者可能出現(xiàn)生殖器發(fā)育不全或性別特征模糊。染色體核型分析是確診的主要手段，需通過(guò)遺傳咨詢?cè)u(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。

胎兒期雄激素合成障礙或受體缺陷可導(dǎo)致假兩性畸形。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者因21-羥化酶缺乏，女性胎兒出現(xiàn)男性化特征。糖皮質(zhì)激素替代治療可緩解癥狀，嚴(yán)重者需手術(shù)矯正外生殖器形態(tài)。

SRY基因缺失或SOX9基因異常會(huì)影響睪丸決定因子的表達(dá)。5α-還原酶缺乏癥患者因無(wú)法將睪酮轉(zhuǎn)化為二氫睪酮，男性外生殖器發(fā)育受阻?；驒z測(cè)可明確突變位點(diǎn)，青春期后需激素補(bǔ)充治療。

苗勒管或沃爾夫管分化異?？赡軐?dǎo)致真兩性畸形。這類患者同時(shí)存在卵巢和睪丸組織，外生殖器呈現(xiàn)男女混合特征。盆腔超聲和性腺活檢有助于診斷，需根據(jù)社會(huì)性別選擇保留相應(yīng)性腺。

妊娠早期接觸致畸劑或內(nèi)分泌干擾物可能干擾性別分化。雙酚A等環(huán)境雌激素暴露與尿道下裂發(fā)生率升高相關(guān)。預(yù)防重點(diǎn)在于孕期避免接觸農(nóng)藥、塑化劑等化學(xué)物質(zhì)。

兩性畸形患者需根據(jù)具體病因制定個(gè)體化治療方案，涉及內(nèi)分泌科、泌尿外科、心理科等多學(xué)科協(xié)作。日常需注意心理疏導(dǎo)，青春期前后定期監(jiān)測(cè)激素水平，成年后需關(guān)注生育能力評(píng)估。飲食應(yīng)保證蛋白質(zhì)和微量元素?cái)z入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)造成性腺損傷。