胃間質(zhì)瘤可通過內(nèi)鏡檢查、影像學(xué)檢查、病理活檢、實(shí)驗(yàn)室檢查、基因檢測等方式診斷。胃間質(zhì)瘤可能與c-kit基因突變、PDGFRA基因突變等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為腹痛、消化道出血等癥狀。

胃鏡檢查是診斷胃間質(zhì)瘤的首選方法，可直接觀察腫瘤位置、大小及形態(tài)。超聲內(nèi)鏡能清晰顯示腫瘤浸潤深度和周圍組織關(guān)系，對黏膜下病變鑒別價(jià)值顯著。檢查前需禁食8小時(shí)，過程中可能需取組織活檢。

增強(qiáng)CT可評估腫瘤血供情況與遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，典型表現(xiàn)為邊界清晰的黏膜下腫塊。MRI對軟組織分辨率更高，適用于評估肝轉(zhuǎn)移或盆腔復(fù)發(fā)。PET-CT能通過代謝活性判斷腫瘤惡性程度，但價(jià)格較高。

通過內(nèi)鏡或穿刺獲取組織標(biāo)本，顯微鏡下可見梭形細(xì)胞或上皮樣細(xì)胞排列。免疫組化檢測CD117、DOG-1陽性率達(dá)95%以上，是確診金標(biāo)準(zhǔn)?；顧z需避開壞死區(qū)域，必要時(shí)需多次取樣。

血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)長期隱性出血導(dǎo)致的貧血，大便潛血試驗(yàn)陽性提示消化道出血。腫瘤標(biāo)志物如CA125、CEA雖無特異性，但可作為治療監(jiān)測指標(biāo)。血小板衍生生長因子檢測有助于判斷基因突變類型。

通過PCR或二代測序檢測c-kit基因第11、9、13、17外顯子及PDGFRA基因突變，突變類型影響靶向藥物選擇。約10%患者存在野生型GIST，需進(jìn)一步檢測BRAF或SDH基因異常。檢測結(jié)果需結(jié)合臨床綜合分析。

確診后需根據(jù)腫瘤大小和危險(xiǎn)分級制定隨訪計(jì)劃，直徑＜2cm的低風(fēng)險(xiǎn)腫瘤可每6-12個(gè)月復(fù)查胃鏡，高風(fēng)險(xiǎn)者建議3個(gè)月復(fù)查CT。飲食選擇易消化的低脂高蛋白食物如魚肉、蒸蛋，避免辛辣刺激。適度進(jìn)行散步、太極拳等溫和運(yùn)動，術(shù)后患者應(yīng)避免腹部力量訓(xùn)練。出現(xiàn)嘔血、黑便等急癥需立即就醫(yī)。