耳聾可能是遺傳性疾病，也可能是后天因素導(dǎo)致，遺傳性耳聾約占所有耳聾病例的50%-60%。耳聾的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳和線(xiàn)粒體遺傳。后天性耳聾可能由噪聲暴露、藥物毒性、感染、創(chuàng)傷等因素引起。

遺傳性耳聾主要由基因突變引起，目前已發(fā)現(xiàn)超過(guò)100個(gè)與耳聾相關(guān)的基因。常見(jiàn)的遺傳性耳聾包括GJB2基因突變導(dǎo)致的先天性耳聾、SLC26A4基因突變導(dǎo)致的大前庭水管綜合征。這類(lèi)耳聾通常在出生時(shí)或兒童期發(fā)病，表現(xiàn)為不同程度的聽(tīng)力損失。

常染色體顯性遺傳性耳聾約占遺傳性耳聾的20%，如MYO7A基因突變導(dǎo)致的Usher綜合征。患者通常表現(xiàn)為進(jìn)行性聽(tīng)力下降，可能伴隨視力障礙。這類(lèi)耳聾只需父母一方攜帶突變基因，子女就有50%的患病幾率。

常染色體隱性遺傳性耳聾是最常見(jiàn)的遺傳形式，約占遺傳性耳聾的80%。GJB2基因突變導(dǎo)致的非綜合征性耳聾是典型代表。父母雙方都是攜帶者時(shí)，子女有25%的患病風(fēng)險(xiǎn)。這類(lèi)耳聾通常表現(xiàn)為先天性重度或極重度耳聾。

非遺傳性耳聾可能由多種后天因素引起。長(zhǎng)期噪聲暴露可導(dǎo)致噪聲性耳聾，氨基糖苷類(lèi)抗生素等耳毒性藥物可引起藥物性耳聾。突發(fā)性耳聾可能與病毒感染、血管因素有關(guān)。這類(lèi)耳聾通常起病較急，聽(tīng)力損失程度不一。

耳聾的診斷需結(jié)合家族史、臨床表現(xiàn)和基因檢測(cè)。對(duì)于遺傳性耳聾，基因檢測(cè)可明確病因。干預(yù)措施包括助聽(tīng)器、人工耳蝸植入等聽(tīng)力康復(fù)手段。新生兒聽(tīng)力篩查可早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力損失，實(shí)現(xiàn)早期干預(yù)。

預(yù)防耳聾需注意避免噪聲暴露和耳毒性藥物，孕期應(yīng)預(yù)防感染。富含維生素A、C、E的食物有助于保護(hù)聽(tīng)力，適度運(yùn)動(dòng)可改善耳部血液循環(huán)。對(duì)于有耳聾家族史的夫婦，建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。定期聽(tīng)力檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力問(wèn)題，及時(shí)采取干預(yù)措施。