先天性甲狀腺功能低下可能由甲狀腺發(fā)育不全、甲狀腺激素合成障礙、垂體或下丘腦病變、母體碘缺乏、基因突變等原因引起。

胚胎期甲狀腺組織未完全發(fā)育或異位生長，導(dǎo)致甲狀腺體積過小或功能缺失。這類患兒出生后甲狀腺激素分泌不足，需終身替代治療。典型表現(xiàn)為出生后皮膚粗糙、黃疸消退延遲、喂養(yǎng)困難。

甲狀腺過氧化物酶或甲狀腺球蛋白基因缺陷，影響碘的有機化或酪氨酸偶聯(lián)過程。這類患兒可能出現(xiàn)甲狀腺代償性腫大，實驗室檢查可見促甲狀腺激素升高伴甲狀腺激素降低。治療需根據(jù)具體酶缺陷類型調(diào)整左甲狀腺素劑量。

垂體TSH分泌不足或下丘腦TRH分泌缺陷所致，常合并其他垂體激素缺乏。MRI可顯示垂體發(fā)育不良，臨床特征包括低血糖、小陰莖、生長遲緩等多系統(tǒng)異常。治療需同時補充糖皮質(zhì)激素和甲狀腺激素。

妊娠期嚴(yán)重碘缺乏導(dǎo)致胎兒甲狀腺激素合成原料不足，多見于碘缺乏病流行區(qū)。母體抗甲狀腺抗體經(jīng)胎盤轉(zhuǎn)移也可能暫時抑制胎兒甲狀腺功能。這類新生兒需監(jiān)測甲狀腺功能變化，部分病例可自行恢復(fù)。

PAX8或TSHR基因突變引起的甲狀腺發(fā)育異常，常合并心臟畸形、耳聾等異常。21三體綜合征患兒甲狀腺功能減退發(fā)生率顯著增高。基因檢測可明確診斷，需多學(xué)科聯(lián)合管理。

確診患兒應(yīng)立即開始左甲狀腺素替代治療，定期監(jiān)測TSH和游離T4水平調(diào)整劑量。哺乳期母親需保證每日250μg碘攝入，避免食用致甲狀腺腫食物。生長發(fā)育期需每3個月評估身高體重增速，學(xué)齡期注意篩查聽力障礙和認(rèn)知發(fā)育遲緩。疫苗接種按正常程序進(jìn)行，避免使用含碘消毒劑。