馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織疾病，主要累及骨骼、心血管及眼部系統(tǒng)。典型特征包括四肢細(xì)長(zhǎng)、晶狀體脫位、主動(dòng)脈瘤等，由FBN1基因突變導(dǎo)致原纖維蛋白合成異常引起。

1、骨骼異常：患者表現(xiàn)為身材瘦高、蜘蛛指趾、胸廓畸形等。骨骼系統(tǒng)受累需通過定期骨科評(píng)估監(jiān)測(cè)脊柱側(cè)彎進(jìn)展，嚴(yán)重者需佩戴支具或接受脊柱融合術(shù)。日常避免劇烈運(yùn)動(dòng)以減少關(guān)節(jié)損傷風(fēng)險(xiǎn)。

2、心血管病變：主動(dòng)脈根部擴(kuò)張是最危險(xiǎn)的并發(fā)癥，可能與彈性纖維斷裂、血管壁結(jié)構(gòu)薄弱有關(guān)，常伴隨心悸、胸痛。需每6-12個(gè)月進(jìn)行心臟超聲監(jiān)測(cè)，β受體阻滯劑如美托洛爾可減緩主動(dòng)脈擴(kuò)張，必要時(shí)行Bentall手術(shù)或David手術(shù)。

3、眼部癥狀：晶狀體脫位發(fā)生率約60%，與懸韌帶異常相關(guān)，表現(xiàn)為視力模糊、復(fù)視。需眼科定期檢查，配戴特殊矯正眼鏡，嚴(yán)重者需晶狀體置換術(shù)。避免頭部撞擊以防視網(wǎng)膜脫落。

4、基因診斷：FBN1基因檢測(cè)是確診金標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)疑似患者及其家族成員應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。產(chǎn)前診斷可通過絨毛取樣或羊水穿刺實(shí)現(xiàn)，有助于早期干預(yù)。

5、多學(xué)科管理：需要心血管外科、骨科、眼科聯(lián)合隨訪。推薦低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如游泳、瑜伽，控制血壓低于130/80mmHg。飲食需補(bǔ)充維生素C和蛋白質(zhì)，避免咖啡因攝入。

患者需終身監(jiān)測(cè)主動(dòng)脈直徑，妊娠期女性需嚴(yán)格心血管評(píng)估。建議建立包含有氧運(yùn)動(dòng)、阻力訓(xùn)練的綜合康復(fù)計(jì)劃，每日補(bǔ)充2000mg維生素C以促進(jìn)膠原合成。家庭成員應(yīng)接受基因篩查，早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)可顯著改善預(yù)后。