著色性干皮病可能由紫外線損傷修復(fù)缺陷、DNA修復(fù)酶基因突變、皮膚屏障功能異常、免疫系統(tǒng)紊亂、神經(jīng)退行性變等原因引起。

患者皮膚細(xì)胞缺乏修復(fù)紫外線誘導(dǎo)的DNA損傷能力。典型表現(xiàn)為日曬后皮膚出現(xiàn)持久性紅斑，隨后發(fā)展為色素沉著異常。日常需嚴(yán)格避免陽光直射，使用SPF50+物理防曬霜，穿戴防紫外線衣物。

XP基因家族如XPA-XPG突變導(dǎo)致核苷酸切除修復(fù)系統(tǒng)缺陷。約80%病例存在ERCC2或ERCC3基因變異，臨床可見皮膚干燥脫屑。基因檢測可明確分型，部分亞型需監(jiān)測神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

表皮角質(zhì)層結(jié)構(gòu)蛋白表達(dá)紊亂，經(jīng)皮失水率增加3-5倍。表現(xiàn)為皮膚粗糙伴魚鱗樣改變，冬季加重。建議使用含神經(jīng)酰胺的保濕劑，沐浴水溫控制在37℃以下。

朗格漢斯細(xì)胞數(shù)量減少50%-70%，局部免疫監(jiān)視功能下降?；颊咭撞l(fā)頑固性病毒感染，皮膚癌發(fā)病率較常人高1000倍。定期進(jìn)行皮膚癌篩查，必要時(shí)使用咪喹莫特局部免疫調(diào)節(jié)。

約25%患者出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)或感音神經(jīng)性耳聾，與CSB基因突變相關(guān)。MRI顯示小腦萎縮進(jìn)展，需神經(jīng)科隨訪?？祻?fù)訓(xùn)練可改善運(yùn)動(dòng)功能，輔酶Q10可能延緩病程。

患者需建立終身防護(hù)體系：每日使用廣譜防曬霜含氧化鋅或二氧化鈦，陰天仍需防護(hù)；室內(nèi)安裝防紫外線窗簾；飲食補(bǔ)充維生素D3400-800IU/日和ω-3脂肪酸；每3個(gè)月進(jìn)行專業(yè)皮膚鏡檢查，20歲后每年增加頭顱MRI監(jiān)測；避免使用光敏性藥物如四環(huán)素類抗生素。神經(jīng)癥狀進(jìn)展期可考慮干細(xì)胞治療臨床試驗(yàn)。