巨結(jié)腸是一種腸道發(fā)育異?；蚬δ苷系K性疾病，主要表現(xiàn)為結(jié)腸擴張與排便障礙。典型特征包括頑固性便秘、腹脹如鼓、腸蠕動減弱，嚴重時可出現(xiàn)嘔吐、營養(yǎng)不良。

巨結(jié)腸患者腹部呈現(xiàn)顯著膨隆，觸診可感知腸管擴張。新生兒期即可出現(xiàn)肚皮緊繃發(fā)亮，年長兒因長期糞便淤積形成“蛙腹”樣外觀。日常需通過腹部按摩促進腸蠕動，必要時采用生理鹽水灌腸緩解癥狀。

先天性巨結(jié)腸患兒出生后48小時內(nèi)無胎便排出，兒童期表現(xiàn)為數(shù)周至數(shù)月不排便。糞便淤積導(dǎo)致直腸壺腹部空虛，指檢可觸及痙攣段腸管。護理需建立規(guī)律排便訓(xùn)練，使用開塞露輔助通便。

腸內(nèi)容物滯留引發(fā)厭食、嘔吐膽汁樣物，伴隨體重不增。X線顯示病變腸段狹窄近端擴張，鋇劑灌腸可見“漏斗征”。營養(yǎng)支持需選擇低渣高熱量飲食，如短肽配方奶粉、米粥等易消化食物。

腸梗阻時出現(xiàn)劇烈腹痛伴腹膜刺激征，可能由腸扭轉(zhuǎn)或腸穿孔引起。部分患者合并小腸結(jié)腸炎，表現(xiàn)為發(fā)熱、血便。需急診行腸造瘺術(shù)或根治性手術(shù)如Duhamel術(shù)、Soave術(shù)。

長期營養(yǎng)吸收不良導(dǎo)致身高體重低于同齡人，部分患兒出現(xiàn)認知落后?？赡芘c腸道菌群紊亂引發(fā)的代謝異常有關(guān)，需定期監(jiān)測生長發(fā)育曲線，補充維生素D及鈣劑。

巨結(jié)腸患者需終身關(guān)注腸道管理，每日進行順時針腹部按摩配合凱格爾運動。飲食采用三階段方案：急性期選擇流質(zhì)飲食如藕粉、米湯；緩解期過渡到低纖維食物如土豆泥、蒸蛋；穩(wěn)定期增加燕麥、火龍果等可溶性膳食纖維。術(shù)后患者應(yīng)避免劇烈運動，每3個月復(fù)查腹部超聲評估腸管功能恢復(fù)情況。