癌癥篩查中的基因檢測是通過分析個體DNA中特定基因突變，評估患癌風(fēng)險的技術(shù)手段?；驒z測可能由遺傳性基因突變、家族癌癥史、特定致癌基因攜帶、環(huán)境因素誘發(fā)突變、年齡相關(guān)基因損傷等原因引起，可通過血液檢測、唾液采樣、組織活檢、影像學(xué)輔助、多學(xué)科聯(lián)合診斷等方式實現(xiàn)。

1、遺傳性基因突變：BRCA1/2等基因突變與乳腺癌、卵巢癌高風(fēng)險顯著相關(guān)。檢測發(fā)現(xiàn)致病突變后需加強針對性篩查，如乳腺MRI聯(lián)合鉬靶檢查。這類突變遵循孟德爾遺傳規(guī)律，直系親屬建議同步檢測。

2、家族癌癥史：林奇綜合征等遺傳性癌癥易感綜合征表現(xiàn)為多代多人患同類癌癥。檢測涉及MLH1/MSH2等錯配修復(fù)基因，陽性者需每1-2年進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查。家族中三位以上患癌即提示檢測必要性。

3、致癌基因攜帶：EGFR、ALK等驅(qū)動基因突變可指導(dǎo)肺癌靶向治療選擇。液體活檢技術(shù)能追蹤循環(huán)腫瘤DNA動態(tài)變化，較組織活檢更易重復(fù)采樣。約60%非小細(xì)胞肺癌存在可干預(yù)的驅(qū)動突變。

4、環(huán)境誘變因素：TP53基因突變常見于吸煙相關(guān)的肺癌患者。長期接觸苯并芘等致癌物會導(dǎo)致基因甲基化異常，甲基化檢測可早于影像學(xué)發(fā)現(xiàn)癌變跡象。煉焦工人等職業(yè)暴露人群建議定期監(jiān)測。

5、年齡相關(guān)損傷：端粒酶活性異常與老年性癌癥發(fā)生相關(guān)。全外顯子組測序可發(fā)現(xiàn)TERT啟動子突變等衰老相關(guān)變異，70歲以上人群即使無家族史也應(yīng)考慮檢測。染色體不穩(wěn)定性隨年齡增長呈指數(shù)上升。

基因檢測需結(jié)合蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)等多組學(xué)數(shù)據(jù)綜合解讀，陽性結(jié)果者推薦每日攝入500克十字花科蔬菜，每周進(jìn)行150分鐘中等強度有氧運動。檢測前后應(yīng)接受遺傳咨詢師心理疏導(dǎo)，避免過度焦慮。臨床采用的多基因檢測套餐通常覆蓋50-100個癌癥相關(guān)基因，不同癌種需選擇特定檢測組合。