家族性腺瘤性息肉病可能由遺傳基因突變、腸道環(huán)境改變等因素引起，通常表現(xiàn)為腸道多發(fā)息肉、腹痛、便血等癥狀。
患者腸道內(nèi)出現(xiàn)數(shù)十至數(shù)百個腺瘤性息肉，多集中于結(jié)腸和直腸。息肉初期較小且無癥狀，隨病程進展可能增大至1厘米以上，部分會發(fā)展為絨毛狀腺瘤或鋸齒狀腺瘤等癌前病變類型。
阿達帕林凝膠
生產(chǎn)廠家：武漢諾安藥業(yè)有限公司
功能主治：本品適用于以粉刺、丘疹和膿皰為主要表現(xiàn)的尋常型痤瘡的皮膚治療。亦可用于治療面部。胸和背部的痤瘡。
用法用量：睡前清洗痤瘡患處，待干燥后于患處局部涂一薄層本品， 每日1次，注意避免接觸眼部和唇部。治療后4至8周開始臨床起效，3個月后有明顯改善。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，經(jīng)過阿達帕林6個月治療期患者有較好的耐受性。推薦在3個月治療后評估患者的改善情況。由于刺激反應而停止治療或降低用藥頻本，可以根據(jù)治療耐受性的情況以恢復或增加用藥頻率。增加給藥用量不會增強療效或加快起效速度，但是可能導致發(fā)紅，脫屑或其他不適。沒有對小于12周歲兒童進行有關(guān)阿達帕林凝膠有效性和耐受性的研究，不推薦本品用于12歲以下兒童患者。
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息肉刺激腸壁或引發(fā)腸套疊時，表現(xiàn)為間歇性臍周或下腹隱痛，進食后可能加重。伴隨腸鳴音亢進，嚴重者可出現(xiàn)陣發(fā)性絞痛，需警惕腸梗阻發(fā)生。
息肉表面糜爛導致慢性出血，糞便潛血試驗持續(xù)陽性。長期失血可引發(fā)缺鐵性貧血，表現(xiàn)為面色蒼白、乏力，部分患者可見黏液血便或果醬樣大便。
可能伴發(fā)下頜骨骨瘤、視網(wǎng)膜色素上皮肥大等腸外特征。約10%患者出現(xiàn)甲狀腺乳頭狀癌，女性需警惕硬纖維瘤，這些表現(xiàn)與APC基因突變導致的Wnt信號通路異常有關(guān)。
40歲前息肉癌變風險達90%，常見體重驟降、排便習慣改變等預警癥狀。癌變多發(fā)生于左半結(jié)腸，病理類型以中分化腺癌為主，可伴隨淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。
建議患者每年接受結(jié)腸鏡監(jiān)測，日常采用低渣飲食避免刺激息肉，適當補充維生素D和鈣劑。確診后需根據(jù)息肉分布選擇全結(jié)腸切除術(shù)或息肉切除術(shù)，家族成員應進行基因檢測和定期篩查。
