神經(jīng)管缺陷可通過超聲檢查、血清學(xué)篩查、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測、MRI檢查等方式在產(chǎn)前診斷。神經(jīng)管缺陷通常由葉酸缺乏、遺傳因素、環(huán)境毒素、藥物影響、代謝異常等原因引起。

妊娠18-22周進行系統(tǒng)超聲篩查是檢測神經(jīng)管缺陷的首選方法。開放性脊柱裂表現(xiàn)為椎弓骨化中心缺失，無腦畸形可見顱骨光環(huán)不連續(xù)。三維超聲能清晰顯示胎兒脊柱連續(xù)性及顱腦結(jié)構(gòu)，檢出率可達90%以上。超聲檢查無創(chuàng)安全，可重復(fù)操作。

孕15-20周母體血清甲胎蛋白檢測是重要輔助手段。神經(jīng)管缺陷胎兒羊水中甲胎蛋白滲入母血，導(dǎo)致母血AFP值異常升高。聯(lián)合游離β-hCG和uE3檢測可提高準確率。血清學(xué)陽性者需進一步超聲確認，假陽性率約5%。

針對高風(fēng)險孕婦實施羊膜腔穿刺術(shù)，檢測羊水AFP和乙酰膽堿酯酶濃度。開放性神經(jīng)管缺陷羊水AFP含量超過正常值3個標準差，乙酰膽堿酯酶電泳帶異常。該檢查有0.5%流產(chǎn)風(fēng)險，適用于35歲以上高齡孕婦或血清學(xué)高危者。

通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，可間接評估神經(jīng)管缺陷風(fēng)險。該技術(shù)對21三體等染色體異常篩查準確率高，但對結(jié)構(gòu)畸形檢測存在局限。需結(jié)合超聲檢查綜合判斷，適合拒絕侵入性檢查的孕婦。

當超聲診斷不明確時，胎兒MRI可提供高分辨率圖像。T2加權(quán)像能清晰顯示神經(jīng)管閉合狀態(tài)，對Chiari畸形等復(fù)雜病例診斷價值突出。檢查需孕婦保持仰臥位20分鐘，無電離輻射，但費用較高且設(shè)備普及度有限。

備孕階段每日補充400μg葉酸可降低70%發(fā)病風(fēng)險，孕早期需增加至600μg。孕婦應(yīng)避免接觸農(nóng)藥、重金屬等致畸物，控制血糖血壓在正常范圍。定期產(chǎn)檢配合適當運動，發(fā)現(xiàn)異常及時轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心。妊娠期保持均衡飲食，重點攝入綠葉蔬菜、動物肝臟、全谷物等富含葉酸食物，限制腌制食品攝入。對于確診嚴重神經(jīng)管缺陷的胎兒，需產(chǎn)科、兒科、遺傳科多學(xué)科會診制定干預(yù)方案。