生長激素缺乏癥可能由垂體發(fā)育異常、顱腦損傷、遺傳因素、腫瘤壓迫、感染等因素引起,通常表現(xiàn)為生長遲緩、骨齡延遲、面部特征幼稚、肌肉量減少、代謝異常等癥狀。
生長激素缺乏最顯著的癥狀是身高增長緩慢,兒童期年生長速度低于4厘米,身高長期低于同齡人第三百分位。骨骼發(fā)育延遲導(dǎo)致骨齡落后實(shí)際年齡2年以上,可通過生長激素激發(fā)試驗確診。日常需保證充足睡眠和蛋白質(zhì)攝入,醫(yī)療干預(yù)需皮下注射重組人生長激素。
手腕X光片顯示骨骺閉合時間較晚,骨骼成熟度比實(shí)際年齡低。這種延遲與生長激素對軟骨細(xì)胞的刺激不足有關(guān),伴隨四肢相對較短的特征。建議增加跳躍類運(yùn)動刺激骨骼,治療需持續(xù)監(jiān)測骨齡變化,配合維生素D和鈣質(zhì)補(bǔ)充。
患者常保留嬰兒期面部特征,表現(xiàn)為前額突出、鼻梁塌陷、下頜發(fā)育不良。這與生長激素影響顱面骨重塑有關(guān),可能伴有牙齒排列擁擠??谇徽委熆筛纳埔Ш瞎δ埽亟M人生長激素治療需持續(xù)至青春期結(jié)束。
肌纖維數(shù)量和橫截面積低于正常水平,運(yùn)動耐力下降易疲勞。生長激素通過胰島素樣生長因子-1調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)合成,缺乏時肌細(xì)胞增殖受限。需進(jìn)行抗阻訓(xùn)練增強(qiáng)肌肉力量,醫(yī)療方案包括生長激素替代治療和支鏈氨基酸補(bǔ)充。
患者常見血脂升高、胰島素敏感性降低、基礎(chǔ)代謝率下降等異常。生長激素缺乏導(dǎo)致脂肪分解障礙,內(nèi)臟脂肪易堆積。飲食需控制精制碳水?dāng)z入,增加膳食纖維,嚴(yán)重者需使用重組人生長激素改善代謝。
生長激素缺乏癥患者需建立個性化干預(yù)方案,每日保證30分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動如跳繩、游泳,飲食增加優(yōu)質(zhì)蛋白如魚類、雞蛋、乳清蛋白。定期監(jiān)測血糖、甲狀腺功能等代謝指標(biāo),青春期前開始治療可獲得最佳效果。出現(xiàn)嚴(yán)重頭痛、視力變化需排查垂體瘤等器質(zhì)性疾病。