耳朵畸形可能由遺傳因素、孕期感染、藥物影響、環(huán)境因素或胚胎發(fā)育異常等原因引起，遺傳性耳畸形可通過基因檢測、產(chǎn)前診斷等方式評估風(fēng)險。

部分耳畸形與基因突變或染色體異常相關(guān)，如小耳畸形、招風(fēng)耳等常呈現(xiàn)家族聚集性。父母一方存在顯性遺傳性耳畸形時，子女有50%概率攜帶致病基因；隱性遺傳需父母雙方均攜帶突變基因才可能發(fā)病。

妊娠早期風(fēng)疹病毒感染、巨細(xì)胞病毒暴露可能導(dǎo)致胎兒耳廓發(fā)育異常。酒精、異維A酸等致畸物質(zhì)干擾神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移，與先天性耳畸形存在明確關(guān)聯(lián)。

胚胎第6-12周耳廓形成階段受機械壓迫或血供不足時，可能引發(fā)形態(tài)學(xué)異常。這類非遺傳性畸形通常不具代際傳遞性，但需排查是否合并其他器官發(fā)育問題。

電離輻射、重金屬污染等環(huán)境因素可能損傷胎兒聽覺器官。此類外源性因素所致畸形多表現(xiàn)為單側(cè)發(fā)病，后代再發(fā)風(fēng)險與持續(xù)暴露史相關(guān)。

Treacher-Collins綜合征、Goldenhar綜合征等疾病常伴耳畸形，可能與TCOF1、SALL1等基因突變有關(guān)。此類患者子代遺傳風(fēng)險需通過遺傳咨詢評估。

備孕夫婦存在耳畸形家族史時，建議進行孕前基因檢測和遺傳咨詢。孕期需避免接觸致畸物質(zhì)，定期超聲監(jiān)測胎兒發(fā)育。新生兒出現(xiàn)耳廓異常時應(yīng)完善顳骨CT和聽力篩查，部分類型可通過耳模矯正或耳廓再造手術(shù)改善。日常注意避免耳部外傷，均衡攝入富含葉酸、鋅的食物如菠菜、牡蠣，適度進行有氧運動增強體質(zhì)。