產(chǎn)前診斷方法包括絨毛取樣、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測、超聲檢查、臍帶血穿刺等。

妊娠11-14周時(shí)通過宮頸或腹壁獲取絨毛組織進(jìn)行染色體分析。該方法可早期診斷唐氏綜合征等染色體異常，但存在1%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。需在超聲引導(dǎo)下操作，檢測結(jié)果約2周出具。

妊娠16-22周抽取羊水檢測胎兒細(xì)胞。適用于35歲以上孕婦或高風(fēng)險(xiǎn)人群，能診斷染色體疾病、神經(jīng)管缺陷。操作需嚴(yán)格消毒，準(zhǔn)確率達(dá)99%，流產(chǎn)率約0.5%。檢測包含核型分析和基因芯片。

通過母血提取胎兒游離DNA進(jìn)行篩查。孕12周后即可實(shí)施，對(duì)21三體綜合征檢出率超99%。無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，但僅作為篩查手段，陽性者需羊穿確診。檢測覆蓋13/18/21號(hào)染色體及性染色體異常。

包括NT超聲、大排畸超聲等結(jié)構(gòu)性篩查。孕11-13周測量頸項(xiàng)透明層厚度，22-24周進(jìn)行系統(tǒng)畸形排查。四維超聲能評(píng)估胎兒生長、器官發(fā)育及血流狀況，對(duì)唇腭裂、先心病等結(jié)構(gòu)異常有重要診斷價(jià)值。

妊娠20周后經(jīng)腹穿刺臍靜脈取血。用于快速核型分析、血紅蛋白病診斷及宮內(nèi)感染檢測。適用于錯(cuò)過羊穿時(shí)機(jī)或需緊急診斷的病例，操作難度較高，可能導(dǎo)致胎兒心動(dòng)過緩等并發(fā)癥。

孕婦應(yīng)根據(jù)孕周和適應(yīng)癥選擇檢查方式，均衡攝入葉酸、鐵劑等營養(yǎng)素，保持適度散步等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。所有侵入性操作需在三級(jí)醫(yī)院進(jìn)行，檢查前后避免劇烈活動(dòng)，出現(xiàn)陰道流血或腹痛需立即就醫(yī)。建議結(jié)合血清學(xué)篩查與超聲結(jié)果綜合評(píng)估，遺傳咨詢門診可提供個(gè)性化產(chǎn)前診斷方案。