遺傳性代謝病可能是先天性甲狀腺功能減退癥、先天性高脂血癥、小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、痛風(fēng)、苯丙酮尿癥等，需要進行針對性治療。
1、先天性甲狀腺功能減退癥：主要是甲狀腺先天性缺陷所引起的，也可能是孕期不良的飲食習(xí)慣導(dǎo)致的，寶寶出生時會出現(xiàn)黃疸，甚至還會出現(xiàn)臍疝、腹股溝疝。一般需要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用甲狀腺片、左甲狀腺素鈉片等藥物進行治療。
2、先天性高脂血癥：主要是遺傳性高膽固醇血癥導(dǎo)致的，可能會導(dǎo)致心臟或者是肝臟、胰腺組織受到損傷。需要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用辛伐他汀片、阿托伐他汀鈣片等藥物治療。
3、小兒葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥：屬于一種溶血性疾病，主要是缺乏葡萄糖-6-磷酸脫氫酶導(dǎo)致的，也屬于一種遺傳性溶血性疾病，可能會引起休克。需要進行對癥治療，包括輸血治療、適當(dāng)補液等。
4、痛風(fēng)：痛風(fēng)存在家庭遺傳傾向，主要是由于體內(nèi)缺乏一種酶，不能夠?qū)⒌鞍踪|(zhì)完全分解，也會導(dǎo)致體內(nèi)的嘌呤過度聚集，誘發(fā)痛風(fēng)發(fā)作。需要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用秋水仙堿片、吲哚美辛片等藥物調(diào)整。
5、苯丙酮尿癥：可能是編碼苯丙氨酸羥化酶的基因發(fā)生突變導(dǎo)致的，而且還會導(dǎo)致代謝物或者是苯丙氨酸在體內(nèi)堆積。需要在醫(yī)生指導(dǎo)下使用別嘌醇片、鹽酸沙丙蝶呤片等藥物治療。
若是出現(xiàn)了遺傳性代謝病，一定要及時就醫(yī)，積極配合醫(yī)生治療。平時要注意休息，保證飲食合理均衡，更有利于身體健康。
