13三體綜合征目前尚無根治方法,治療以對癥支持為主,需通過多學(xué)科協(xié)作改善生存質(zhì)量。
1、心臟干預(yù):
約80%患兒合并先天性心臟病,房間隔缺損、室間隔缺損最為常見。動脈導(dǎo)管未閉可嘗試吲哚美辛藥物閉合,嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形需行肺動脈環(huán)縮術(shù)或體肺分流術(shù)。心功能不全患兒需定期監(jiān)測血氧飽和度。
2、喂養(yǎng)管理:
患兒常伴吸吮吞咽困難,早期可采用稠化奶喂養(yǎng),必要時行胃造瘺術(shù)。喂養(yǎng)時保持45度體位,每次喂食不超過30分鐘。嚴(yán)重胃食管反流可選用雷尼替丁、奧美拉唑等抑酸藥物。
3、神經(jīng)調(diào)控:
頑固性癲癇發(fā)作是主要死因之一,左乙拉西坦、托吡酯、丙戊酸鈉等抗癲癇藥物需聯(lián)合使用。痙攣型腦癱可嘗試巴氯芬口服或鞘內(nèi)注射,配合Bobath療法改善運(yùn)動功能。
4、感官代償:
視網(wǎng)膜發(fā)育不良患兒需避光防護(hù),角膜混濁可考慮穿透性角膜移植。傳導(dǎo)性耳聾應(yīng)盡早佩戴骨導(dǎo)助聽器,前庭功能障礙需進(jìn)行平衡訓(xùn)練。觸覺過敏患兒建議穿著無接縫純棉衣物。
5、感染預(yù)防:
免疫缺陷患兒需定期注射免疫球蛋白,肺炎球菌疫苗、流感疫苗應(yīng)按時接種。反復(fù)呼吸道感染可長期霧化吸入乙酰半胱氨酸,中耳炎發(fā)作時首選阿莫西林克拉維酸鉀。
日常護(hù)理需注意維持室溫24-26℃,濕度保持在50%-60%。喂養(yǎng)后需拍背15-20分鐘預(yù)防誤吸,睡眠時采用仰臥位減少窒息風(fēng)險。康復(fù)訓(xùn)練應(yīng)包含被動關(guān)節(jié)活動、觸覺刺激、聽覺追蹤等項目,每周不少于5次。營養(yǎng)支持建議選擇高熱量配方奶粉,適當(dāng)補(bǔ)充維生素D3和鐵劑。由于患兒易發(fā)生突發(fā)性死亡,家庭需配備血氧監(jiān)測儀并掌握基礎(chǔ)急救技能。