腎盂輸尿管連接部梗阻可通過超聲檢查、靜脈尿路造影、利尿性腎圖、CT尿路成像、逆行腎盂造影等方式診斷。該病癥通常由先天性發(fā)育異常、輸尿管瓣膜或息肉、異位血管壓迫、結(jié)石嵌頓、術(shù)后瘢痕狹窄等原因引起。

超聲是首選篩查手段，可顯示腎盂擴(kuò)張程度及輸尿管連接部形態(tài)異常。典型表現(xiàn)為腎盂積水而輸尿管不擴(kuò)張，梗阻處可見管腔狹窄或外壓性改變。動(dòng)態(tài)觀察排尿前后腎盂容積變化有助于判斷功能性梗阻。

通過靜脈注射造影劑觀察造影劑排泄情況，能清晰顯示腎盂輸尿管連接部狹窄段及上方擴(kuò)張的腎盂。延遲攝片可見造影劑滯留，嚴(yán)重者患側(cè)腎臟顯影淺淡或完全不顯影。該方法可評(píng)估分腎功能，但腎功能不全者慎用。

采用放射性核素標(biāo)記物聯(lián)合利尿劑注射，定量分析腎臟灌注、濾過及排泄功能。典型曲線表現(xiàn)為注射呋塞米后放射性活度持續(xù)上升或無下降趨勢(shì)，提示存在機(jī)械性梗阻。該檢查對(duì)鑒別生理性腎盂擴(kuò)張具有重要價(jià)值。

三維重建技術(shù)能立體展示梗阻部位解剖結(jié)構(gòu)，清晰顯示異位血管壓迫或腔內(nèi)占位性病變。增強(qiáng)掃描可計(jì)算腎皮質(zhì)厚度及腎小球?yàn)V過率，評(píng)估腎功能儲(chǔ)備。低劑量CT適用于兒童患者隨訪監(jiān)測(cè)。

經(jīng)膀胱鏡逆行插管注入造影劑，直接顯示梗阻段長(zhǎng)度和形態(tài)，診斷準(zhǔn)確率超過90%?？赏竭M(jìn)行壓力灌注試驗(yàn)測(cè)量腎盂內(nèi)壓，但屬于有創(chuàng)操作，多用于術(shù)前評(píng)估或介入治療前定位。

確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)與影像學(xué)特征綜合判斷，日常需限制高鹽飲食避免加重腎負(fù)擔(dān)，建議每日飲水量維持在2000ml左右促進(jìn)代謝，定期復(fù)查腎功能及超聲監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展。出現(xiàn)腰痛加劇、發(fā)熱或血尿等癥狀需立即就診，重度積水者需考慮輸尿管成形術(shù)或腎盂裁剪術(shù)等外科干預(yù)。