性發(fā)育異?？煞譃樾匀旧w異常、性腺發(fā)育異常、外生殖器發(fā)育異常、激素合成或功能異常、青春期發(fā)育時(shí)序異常五種主要類(lèi)型。

性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致，如特納綜合征45，X、克氏綜合征47，XXY、超雌綜合征47，XXX等。典型表現(xiàn)為第二性征缺失或混合性征，需通過(guò)染色體核型分析確診，治療包括激素替代和生育力保存。

性腺分化障礙如單純性腺發(fā)育不全46，XY或46，XX、混合性腺發(fā)育不全?？赡芘cSRY基因突變或WNT4信號(hào)通路異常有關(guān)，表現(xiàn)為性腺纖維化或發(fā)育停滯，需手術(shù)切除惡變風(fēng)險(xiǎn)高的殘留性腺組織。

外生殖器模糊如先天性腎上腺皮質(zhì)增生CAH、雄激素不敏感綜合征AIS。CAH由21-羥化酶缺乏導(dǎo)致，外陰男性化伴電解質(zhì)紊亂；AIS因雄激素受體缺陷，表現(xiàn)為完全/部分女性化外陰。需激素治療聯(lián)合整形手術(shù)。

下丘腦-垂體-性腺軸功能障礙如低促性腺激素性性腺功能減退Kallmann綜合征、高促性腺激素性性腺功能減退。前者與GnRH神經(jīng)元遷移異常相關(guān)，需脈沖式GnRH治療；后者多因性腺衰竭，需雌激素/睪酮替代。

青春期早熟或延遲，中樞性早熟常見(jiàn)于下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤，需GnRH類(lèi)似物抑制；體質(zhì)性延遲與家族遺傳相關(guān)，可短期小劑量激素誘導(dǎo)發(fā)育。

日常需關(guān)注骨密度監(jiān)測(cè)和心理支持，青春期前可進(jìn)行生長(zhǎng)激素評(píng)估，建議選擇游泳、瑜伽等低沖擊運(yùn)動(dòng)，飲食注意鈣質(zhì)和維生素D補(bǔ)充，定期隨訪激素水平和生殖系統(tǒng)超聲。社會(huì)性別認(rèn)定需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)參與，必要時(shí)進(jìn)行法律文件性別標(biāo)記變更。