兒童腎上腺皮質(zhì)功能減退可通過糖皮質(zhì)激素替代治療、鹽皮質(zhì)激素替代治療、應(yīng)激劑量調(diào)整、定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)指標(biāo)、預(yù)防腎上腺危象等方式干預(yù)。該疾病通常由先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、自身免疫性腎上腺炎、感染、出血、基因突變等原因引起。
糖皮質(zhì)激素替代是核心治療手段,常用氫化可的松、潑尼松、地塞米松等藥物模擬生理分泌節(jié)律。鹽皮質(zhì)激素缺乏時(shí)需補(bǔ)充氟氫可的松,劑量需根據(jù)血壓、電解質(zhì)動(dòng)態(tài)調(diào)整。治療期間需定期檢測(cè)皮質(zhì)醇和促腎上腺皮質(zhì)激素水平。
21-羥化酶缺乏癥占先天性病例的90%以上,可能與CYP21A2基因突變有關(guān),典型表現(xiàn)為皮膚色素沉著、嘔吐、低血糖。3β-羥類固醇脫氫酶缺乏癥則會(huì)導(dǎo)致性發(fā)育異常,需聯(lián)合性激素替代治療。
自身免疫性腎上腺炎可能伴隨甲狀腺功能異?;?型糖尿病,需排查抗腎上腺抗體。結(jié)核、HIV等感染及腎上腺出血多見于重癥患兒,急性期可能出現(xiàn)循環(huán)衰竭,需靜脈補(bǔ)充大劑量糖皮質(zhì)激素。
長(zhǎng)期激素替代可能影響生長(zhǎng)速度,每3個(gè)月需監(jiān)測(cè)身高體重百分位數(shù)。骨齡評(píng)估和IGF-1檢測(cè)可早期發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)障礙,過量激素替代會(huì)抑制下丘腦-垂體軸,不足則導(dǎo)致腎上腺危象。
發(fā)熱、創(chuàng)傷等應(yīng)激狀態(tài)需增加激素劑量2-3倍,嘔吐無法口服時(shí)改用肌肉注射。腎上腺危象表現(xiàn)為頑固性低血壓、高鉀血癥,需立即靜脈輸注氫化可的松和生理鹽水。
日常需保證充足鈉鹽攝入,推薦食用奶酪、橄欖等高鈉食物,避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)低血糖。教育患兒隨身攜帶醫(yī)療警示手環(huán),接種疫苗前需臨時(shí)調(diào)整激素劑量。每年進(jìn)行骨密度篩查和眼科檢查,警惕白內(nèi)障和骨質(zhì)疏松等并發(fā)癥。急性發(fā)作期需急診處理,延遲治療可能危及生命。