胎兒腎功能不全需通過超聲檢查、羊水穿刺、母體血清篩查、胎心監(jiān)護(hù)及基因檢測等方式評估。該情況可能與先天性腎發(fā)育異常、尿路梗阻、母體糖尿病、染色體異?;?qū)m內(nèi)感染等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為羊水過少、胎動減少、胎兒生長受限、膀胱擴(kuò)張或腎盂積水等癥狀。
1、超聲檢查:通過高頻超聲觀察胎兒腎臟結(jié)構(gòu)、大小及血流情況,可發(fā)現(xiàn)腎積水、多囊腎等結(jié)構(gòu)異常。動態(tài)監(jiān)測羊水量變化對評估腎功能至關(guān)重要,羊水指數(shù)<5cm提示嚴(yán)重異常。三維超聲能更清晰顯示泌尿系統(tǒng)畸形。
2、羊水穿刺:抽取羊水檢測肌酐、尿素氮等代謝廢物濃度,直接反映胎兒腎臟濾過功能。染色體核型分析可診斷唐氏綜合征等遺傳疾病,基因芯片技術(shù)能檢測22q11缺失等微缺失綜合征。穿刺需在18-24周進(jìn)行,風(fēng)險(xiǎn)率約0.5%。
3、母體血清篩查:檢測母血中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標(biāo)異常升高,可能提示胎兒神經(jīng)管缺陷或染色體問題。妊娠期糖尿病孕婦需定期監(jiān)測血糖,母體高血糖環(huán)境可導(dǎo)致胎兒腎小球肥大。血清PAPP-A水平降低與胎兒生長受限相關(guān)。
4、胎心監(jiān)護(hù):通過NST觀察胎心率變異及加速情況,腎功能不全胎兒易出現(xiàn)基線平直、變異減少等缺氧表現(xiàn)。生物物理評分結(jié)合胎動、肌張力等參數(shù),<6分需緊急處理。多普勒超聲監(jiān)測臍動脈S/D比值,>3.0提示胎盤灌注不足。
5、基因檢測:針對家族性多囊腎、Alport綜合征等遺傳性腎病,可采用絨毛取樣或臍血穿刺獲取胎兒DNA。全外顯子測序可檢測PKHD1、COL4A5等致病基因,MLPA技術(shù)適用于基因大片段缺失/重復(fù)分析。遺傳咨詢需結(jié)合父母基因檢測結(jié)果。
日常護(hù)理需保證孕婦每日飲水2000ml以上,適量攝入優(yōu)質(zhì)蛋白如魚肉、雞蛋。避免接觸染發(fā)劑、農(nóng)藥等腎毒性物質(zhì),妊娠20周后建議左側(cè)臥位改善胎盤血流。每周監(jiān)測體重增長,血壓控制在<140/90mmHg。出現(xiàn)陰道流液或胎動異常需立即就醫(yī),嚴(yán)重腎功能異常者需討論終止妊娠指征。