胎兒脊柱裂可通過超聲檢查、血清學篩查、羊水穿刺、核磁共振成像、基因檢測等方式篩查。脊柱裂通常由葉酸缺乏、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、母體糖尿病、病毒感染等原因引起。

孕18-24周進行系統(tǒng)超聲篩查是檢測脊柱裂的主要手段，通過觀察胎兒脊柱連續(xù)性、皮膚覆蓋完整性及顱后窩結(jié)構(gòu)，可發(fā)現(xiàn)80%以上的開放性脊柱裂。典型超聲特征包括脊柱椎弓骨化中心排列異常、檸檬頭征、香蕉小腦征。

孕15-20周母體血清甲胎蛋白檢測可作為初篩手段，開放性脊柱裂會導致AFP值異常升高。聯(lián)合游離β-hCG和uE3的三聯(lián)篩查能提高檢出率至75%，但需注意多胎妊娠、孕周計算錯誤等因素可能造成假陽性。

針對高風險孕婦可進行羊膜腔穿刺，檢測羊水中AFP和乙酰膽堿酯酶水平。乙酰膽堿酯酶電泳帶陽性對開放性脊柱裂診斷特異性達99%，但屬于有創(chuàng)操作，存在0.5%-1%流產(chǎn)風險。

當超聲檢查發(fā)現(xiàn)可疑征象時，胎兒MRI能清晰顯示神經(jīng)管閉合狀態(tài)、脊髓位置及伴隨畸形。T2加權(quán)像可分辨脊髓脊膜膨出物的具體成分，對制定產(chǎn)后手術方案具有重要指導價值。

對于有神經(jīng)管畸形家族史的孕婦，建議進行MTHFR基因檢測。C677T純合突變會導致葉酸代謝障礙，使胎兒神經(jīng)管閉合異常風險增加7倍，需在孕前3個月開始每日補充4mg葉酸。

備孕期每日補充400-800μg葉酸能預防70%脊柱裂發(fā)生，孕早期避免接觸農(nóng)藥、射線等致畸物。確診脊柱裂后需評估病變程度，單純脊膜膨出可產(chǎn)后手術修復，嚴重脊髓脊膜膨出需多學科會診決定干預方案。孕婦應保持適度散步等低強度運動，增加深綠色蔬菜、動物肝臟等富含葉酸食物的攝入，定期進行產(chǎn)前超聲隨訪。