無創(chuàng)產(chǎn)前檢測可通過孕周選擇、胎兒狀況評估、孕婦健康狀況、檢測技術(shù)特點(diǎn)、結(jié)果解讀時機(jī)等因素確定最佳時間。無創(chuàng)DNA檢測通常由胎兒游離DNA濃度、母體血液采樣條件、實(shí)驗(yàn)室檢測周期、臨床需求緊迫性、孕期并發(fā)癥風(fēng)險等原因影響。

1、孕周選擇：孕12周后胎兒游離DNA濃度趨于穩(wěn)定，孕16-22周為檢測黃金窗口期。過早檢測可能因胎兒DNA含量不足導(dǎo)致假陰性，過晚檢測可能延誤后續(xù)決策。建議單胎妊娠選擇孕12-22周，雙胎妊娠建議孕14-24周。

2、胎兒狀況評估：超聲確認(rèn)胎兒存活且無嚴(yán)重畸形后進(jìn)行檢測。存在胎盤位置異常或絨毛膜下血腫時，需延遲采樣至出血停止后1-2周。胎兒NT增厚或超聲軟指標(biāo)異常者，建議在遺傳咨詢后盡快檢測。

3、孕婦健康狀況：母體體重指數(shù)超過25可能降低檢測靈敏度，肥胖孕婦建議孕18周后檢測。合并自身免疫性疾病或近期接受輸血治療者，需延遲4-8周待異體DNA清除。惡性腫瘤患者需綜合評估腫瘤DNA干擾風(fēng)險。

4、技術(shù)特點(diǎn)考量：不同檢測平臺對孕周要求存在差異，全基因組測序技術(shù)孕10周即可檢測，靶向測序技術(shù)建議孕12周后。檢測周期通常需要7-14個工作日，緊急情況下可選擇快速檢測方案。

5、臨床決策時機(jī)：高齡孕婦建議在早孕期完成血清學(xué)篩查后立即檢測。既往有染色體異常妊娠史者，推薦在確定胎心后盡早檢測。需結(jié)合羊水穿刺確診的病例，應(yīng)預(yù)留足夠時間完成產(chǎn)前診斷流程。

檢測前后保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸和維生素B族有助于DNA質(zhì)量。避免劇烈運(yùn)動導(dǎo)致溶血影響檢測結(jié)果，采樣前靜坐15分鐘提高血液樣本穩(wěn)定性。檢測后根據(jù)風(fēng)險值制定個性化產(chǎn)檢方案，高風(fēng)險結(jié)果需通過羊水穿刺進(jìn)行確診，低風(fēng)險結(jié)果仍需定期超聲監(jiān)測胎兒發(fā)育。