肛門閉鎖是一種先天性消化道畸形，表現(xiàn)為新生兒肛門未正常形成或直腸末端未與肛門連接，可能由胚胎發(fā)育異常、遺傳因素、環(huán)境因素、染色體異常、多系統(tǒng)畸形等原因引起，需通過外科手術(shù)重建肛門結(jié)構(gòu)。

肛門閉鎖多因胚胎期后腸發(fā)育障礙導(dǎo)致，直腸與肛膜未正常貫通，常合并泌尿生殖系統(tǒng)畸形。妊娠早期葉酸缺乏或病毒感染可能干擾發(fā)育進(jìn)程，需通過肛門成形術(shù)矯正。

部分病例與基因突變相關(guān)，如HOXD13基因異常可能影響肛門直腸形態(tài)發(fā)生。家族中有肛門直腸畸形史者風(fēng)險(xiǎn)增高，需進(jìn)行基因檢測(cè)評(píng)估遺傳模式。

孕期接觸放射線、酒精或抗癲癇藥物可能干擾胎兒腸道分化。這類因素導(dǎo)致的閉鎖多伴發(fā)其他器官畸形，需聯(lián)合多學(xué)科團(tuán)隊(duì)制定治療計(jì)劃。

21三體綜合征、貓叫綜合征等染色體疾病常合并肛門閉鎖，可能與尾端中胚層發(fā)育缺陷有關(guān)。這類患兒需進(jìn)行心臟超聲等全面評(píng)估，手術(shù)需分期進(jìn)行。

VACTERL聯(lián)合征脊椎、肛門、心臟、氣管食管瘺、腎臟、肢體畸形中肛門閉鎖發(fā)生率達(dá)80%，需優(yōu)先處理威脅生命的畸形再行肛門重建。

確診后需立即禁食并胃腸減壓，根據(jù)閉鎖類型選擇會(huì)陰肛門成形術(shù)或結(jié)腸造瘺術(shù)。術(shù)后需進(jìn)行持續(xù)擴(kuò)肛訓(xùn)練，母乳喂養(yǎng)可促進(jìn)腸道功能恢復(fù)，定期評(píng)估排便控制能力直至學(xué)齡期。建議孕期補(bǔ)充葉酸400μg/日，避免接觸致畸物，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前超聲篩查。