胎兒染色體畸形可能由母親高齡、輻射暴露、化學(xué)物質(zhì)接觸、遺傳因素、病毒感染等原因引起，可通過產(chǎn)前篩查、基因檢測(cè)、藥物治療、手術(shù)矯正、輔助生殖技術(shù)等方式干預(yù)。

女性35歲后卵子質(zhì)量下降，減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離風(fēng)險(xiǎn)增加。高齡孕婦需通過孕早期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)進(jìn)行羊水穿刺確診。地中海飲食、補(bǔ)充葉酸可降低部分風(fēng)險(xiǎn)。

電離輻射如X射線會(huì)直接損傷DNA雙鏈結(jié)構(gòu)，孕早期接觸放射線可能導(dǎo)致染色體斷裂重組。備孕及孕期應(yīng)避免非必要醫(yī)療輻射，接觸輻射后需加強(qiáng)產(chǎn)前超聲監(jiān)測(cè)，必要時(shí)采用抗氧化劑如維生素E輔助修復(fù)。

苯、甲醛等有機(jī)溶劑通過干擾紡錘體形成誘發(fā)非整倍體。孕婦需避免接觸裝修材料、農(nóng)藥等污染物，職業(yè)暴露人群應(yīng)調(diào)離崗位，孕前3個(gè)月開始補(bǔ)充鋅制劑有助于維持染色體穩(wěn)定性。

平衡易位攜帶者可能將異常染色體傳給胎兒，羅伯遜易位導(dǎo)致21三體風(fēng)險(xiǎn)增高。有家族史者需進(jìn)行夫妻雙方核型分析，通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選正常胚胎，妊娠后需聯(lián)合NT超聲與絨毛活檢動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。

風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒可能干擾胚胎細(xì)胞有絲分裂。孕前接種MMR疫苗可預(yù)防感染，已感染者需進(jìn)行TORCH篩查，干擾素治療可抑制病毒復(fù)制，中孕期需通過胎兒心臟超聲排除結(jié)構(gòu)性畸形。

備孕期間每日補(bǔ)充400μg葉酸持續(xù)3個(gè)月，多攝入深綠色蔬菜與動(dòng)物肝臟；避免久坐不動(dòng)，每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)；建立規(guī)律作息，保證7-8小時(shí)睡眠；遠(yuǎn)離煙草酒精，減少化妝品使用；保持BMI在18.5-23.9之間，孕前控制慢性疾病。發(fā)現(xiàn)異常需及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢，結(jié)合介入性產(chǎn)前診斷與全基因組測(cè)序技術(shù)明確病因。