胎兒染色體畸形可能由高齡妊娠、輻射暴露、化學物質接觸、遺傳因素、病毒感染等原因引起，可通過產(chǎn)前篩查、遺傳咨詢、藥物治療、手術治療、孕期護理等方式干預。

孕婦年齡超過35歲后卵子質量下降，減數(shù)分裂過程中染色體不分離風險顯著增加。唐氏綜合征發(fā)生率與孕婦年齡呈正相關，40歲以上孕婦風險達1/100。建議高齡孕婦在孕11-13周進行NT超聲檢查，16-20周完成無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺。

電離輻射可導致生殖細胞DNA鏈斷裂，孕早期接觸X射線或γ射線可能誘發(fā)染色體結構異常。放射科醫(yī)務人員或核工業(yè)從業(yè)者需調崗半年后再備孕，孕期應避免任何劑量醫(yī)療輻射，必要檢查時需嚴格使用鉛防護。

苯系物、農(nóng)藥有機磷等化學物質可通過胎盤屏障干擾胚胎有絲分裂。備孕前三個月需避免接觸染發(fā)劑、油漆揮發(fā)物，從事化工行業(yè)者需進行職業(yè)健康評估。孕期出現(xiàn)異常陰道流血或腹痛需立即進行絨毛膜取樣檢查。

平衡易位攜帶者父母可能將異常染色體傳遞給胎兒，羅伯遜易位導致13三體綜合征風險增加。夫妻任何一方有染色體異常家族史時，孕前需完成核型分析，確診攜帶者可通過第三代試管嬰兒技術篩選正常胚胎。

風疹病毒、巨細胞病毒等病原體感染可能破壞胎兒細胞分裂過程。孕前三個月接種麻腮風疫苗可預防風疹病毒感染，孕期定期監(jiān)測TORCH抗體滴度。超聲發(fā)現(xiàn)胎兒生長受限伴多發(fā)畸形時，需進行臍帶血穿刺確診。

孕期保持均衡營養(yǎng)攝入，每日補充400μg葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風險。適度進行孕婦瑜伽或游泳等低強度運動，避免接觸高溫環(huán)境與電磁輻射。建立規(guī)范的產(chǎn)前檢查檔案，妊娠20-24周進行系統(tǒng)超聲篩查，發(fā)現(xiàn)異常時及時轉診至產(chǎn)前診斷中心。備孕階段戒煙戒酒，避免使用非甾體抗炎藥等致畸藥物，有反復流產(chǎn)史夫婦建議進行雙方染色體核型分析。