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視網(wǎng)膜色素變性可能由基因突變、光感受器細(xì)胞退化、視網(wǎng)膜代謝異常、氧化應(yīng)激損傷、免疫炎癥反應(yīng)等原因引起。

超過60種基因突變與該病相關(guān),常見如RHO、RPGR基因缺陷導(dǎo)致視桿細(xì)胞功能喪失。遺傳模式包括常染色體顯性/隱性及X連鎖遺傳,近親婚配家族需警惕基因檢測。

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視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞吞噬功能異常,未消化的光感受器外節(jié)盤膜堆積形成脂褐質(zhì)。進(jìn)行性視桿細(xì)胞凋亡引發(fā)夜盲,隨病程進(jìn)展累及視錐細(xì)胞致視野縮窄。

視網(wǎng)膜中維生素A醛循環(huán)障礙影響視紫紅質(zhì)再生,全反式視黃酯堆積引發(fā)細(xì)胞毒性。金屬離子代謝異常如鋅缺乏會加速光感受器變性進(jìn)程。

長期藍(lán)光暴露產(chǎn)生過量自由基,超過視網(wǎng)膜抗氧化能力。谷胱甘肽過氧化物酶活性下降導(dǎo)致脂質(zhì)過氧化,加速感光細(xì)胞線粒體DNA損傷。

補(bǔ)體系統(tǒng)異常激活引發(fā)慢性炎癥,小膠質(zhì)細(xì)胞過度活化分泌TNF-α等細(xì)胞因子。自身抗體攻擊視網(wǎng)膜色素上皮,與脈絡(luò)膜血管異常共同形成惡性循環(huán)。

日常需佩戴防藍(lán)光眼鏡減少光損傷,每周攝入深海魚、蛋黃等富含ω-3脂肪酸食物,適度進(jìn)行瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動改善眼部微循環(huán)?;蛑委熍R床試驗(yàn)中采用腺相關(guān)病毒載體遞送正?;?,視網(wǎng)膜假體植入可改善晚期患者光感,定期眼科OCT檢查監(jiān)測視網(wǎng)膜厚度變化。

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