胎兒腦積水可能由遺傳因素、感染因素、腦脊液循環(huán)障礙、中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常、顱內(nèi)出血等原因引起。

部分胎兒腦積水與X染色體隱性遺傳有關(guān)，如L1CAM基因突變導(dǎo)致的X連鎖腦積水綜合征。這類病例通常伴有導(dǎo)水管狹窄，男性胎兒發(fā)病率顯著高于女性。孕期基因檢測可輔助診斷，但無特異性治療方法，需出生后通過腦室腹腔分流術(shù)緩解癥狀。

妊娠期TORCH感染如巨細(xì)胞病毒、弓形蟲可能破壞胎兒腦室結(jié)構(gòu)。病毒侵襲腦室周圍組織后引發(fā)炎癥反應(yīng)，導(dǎo)致導(dǎo)水管粘連或室間孔閉塞。孕婦血清學(xué)篩查異常時(shí)需進(jìn)行羊水穿刺確診，感染急性期可使用更昔洛韋等抗病毒藥物干預(yù)。

中腦導(dǎo)水管狹窄占先天性腦積水病例的20%，可能與胚胎期神經(jīng)管閉合異常有關(guān)。第四腦室正中孔或外側(cè)孔發(fā)育畸形時(shí)，腦脊液無法正常流入蛛網(wǎng)膜下腔，超聲檢查可見第三腦室球形擴(kuò)張。這種情況需在產(chǎn)后評(píng)估是否行內(nèi)鏡下第三腦室造瘺術(shù)。

Chiari畸形Ⅱ型常合并脊髓脊膜膨出，小腦扁桃體下疝壓迫腦干導(dǎo)致腦脊液回流受阻。Dandy-Walker綜合征則表現(xiàn)為后顱窩囊腫與第四腦室擴(kuò)張，這兩種畸形通過胎兒MRI可明確診斷，嚴(yán)重者需考慮終止妊娠。

胎兒血小板減少或凝血功能障礙可能誘發(fā)腦室內(nèi)出血，血塊堵塞導(dǎo)水管后形成梗阻性腦積水。孕晚期超聲顯示腦室系統(tǒng)突然增寬伴脈絡(luò)叢強(qiáng)回聲時(shí)，需警惕出血可能，必要時(shí)實(shí)施宮內(nèi)輸血治療原發(fā)病。

孕婦應(yīng)保證每日400μg葉酸攝入以預(yù)防神經(jīng)管缺陷，避免接觸電離輻射和化學(xué)毒物。妊娠20-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查時(shí)需重點(diǎn)觀察側(cè)腦室寬度，正常值應(yīng)小于10mm。發(fā)現(xiàn)腦室擴(kuò)張需每2周復(fù)查超聲監(jiān)測進(jìn)展，同時(shí)建議胎兒醫(yī)學(xué)中心多學(xué)科會(huì)診。適度補(bǔ)充Omega-3脂肪酸可能促進(jìn)胎兒神經(jīng)發(fā)育，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下控制攝入量。確診嚴(yán)重腦積水病例需與新生兒外科、神經(jīng)外科醫(yī)生共同制定產(chǎn)后干預(yù)方案。