矮小癥患者應(yīng)就診于兒科內(nèi)分泌科或兒童保健科,通過生長激素激發(fā)試驗、骨齡評估等檢查明確病因。
兒科內(nèi)分泌??曝撠?zé)評估生長激素分泌異常、甲狀腺功能減退等內(nèi)分泌疾病導(dǎo)致的矮小癥。醫(yī)生會進行胰島素樣生長因子-1檢測、垂體MRI等檢查,針對生長激素缺乏癥可能采用重組人生長激素治療。
兒童保健科側(cè)重監(jiān)測生長發(fā)育曲線,排查營養(yǎng)不良、慢性疾病等非內(nèi)分泌因素。通過飲食日記分析、微量元素檢測評估營養(yǎng)狀況,對喂養(yǎng)不當(dāng)導(dǎo)致的生長遲緩制定個性化膳食方案。
特納綜合征、軟骨發(fā)育不全等遺傳性疾病需基因檢測確診。染色體核型分析、FGFR3基因檢測可鑒別特定遺傳病因,針對某些綜合征可能需生長激素聯(lián)合雌激素替代治療。
骨骼發(fā)育異常如脊柱側(cè)彎、骨骺閉合過早需骨科參與評估。全脊柱X光片、下肢力線檢查有助于判斷骨骼畸形對身高的影響,嚴(yán)重病例可能需肢體延長術(shù)矯正。
長期身高落后可能伴隨自卑、社交障礙等心理問題。采用認知行為療法改善自我認知,通過團體心理輔導(dǎo)增強社會適應(yīng)能力,必要時聯(lián)合抗焦慮藥物干預(yù)。
日常需保證每日500ml牛奶、50g優(yōu)質(zhì)蛋白的均衡飲食,每周3次跳繩或籃球等縱向運動刺激骨骺生長。定期監(jiān)測生長速度,3-6個月復(fù)查骨齡,避免使用成分不明的增高保健品。睡眠時間建議學(xué)齡兒童不少于9小時,青春期前兒童保持10小時深度睡眠以促進生長激素脈沖式分泌。