胎兒腎囊腫的危害程度與囊腫類型、大小及是否伴隨其他異常有關,單純性腎囊腫通常預后良好,復雜性囊腫需密切監(jiān)測。
超聲顯示單房無分隔的囊性結構,約占胎兒腎囊腫的70%。此類囊腫生長緩慢,多數(shù)出生后自行消退,極少影響腎功能。孕婦需每4周復查超聲觀察變化,無需特殊干預。
患側(cè)腎臟呈葡萄串樣多發(fā)囊腫,可能與輸尿管芽發(fā)育異常有關,通常表現(xiàn)為患腎無功能。約40%病例對側(cè)腎臟代償性肥大,需出生后評估血壓及腎功能,嚴重者需考慮腎切除手術。
雙腎彌漫性小囊腫伴肝纖維化,與PKHD1基因突變相關。孕晚期可出現(xiàn)羊水過少和肺發(fā)育不良,出生后需呼吸支持。50%患兒在新生兒期需透析治療,肝病進展需聯(lián)合肝腎移植。
由輸尿管狹窄或閉鎖導致腎盂積水形成,可能伴隨膀胱輸尿管反流。直徑>15mm的囊腫需評估分腎功能,出生后可行輸尿管再植術或腎盂成形術解除梗阻。
Meckel-Gruber綜合征等常合并多系統(tǒng)畸形,囊腫多伴腦膨出、多指畸形。此類胎兒存活率低,需遺傳學檢測明確病因,必要時考慮終止妊娠。
孕期發(fā)現(xiàn)腎囊腫應完成染色體微陣列分析及TORCH篩查,每2-3周監(jiān)測囊腫變化。出生后完善腎臟超聲、核素掃描等評估,哺乳期母親需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入。單純性囊腫患兒可正常接種疫苗,復雜病例需限制劇烈運動并定期監(jiān)測尿常規(guī)。建議所有患兒3歲前每半年復查腎功能,青春期后加強血壓監(jiān)測。