先天性巨腦回畸形可通過康復訓練、抗癲癇藥物、腦室分流術、迷走神經刺激術、胼胝體切開術等方式治療。該疾病可能與基因突變、宮內感染、代謝異常、腦發(fā)育異常、圍產期缺氧等因素有關，通常表現(xiàn)為智力障礙、癲癇發(fā)作、肌張力異常、語言發(fā)育遲緩、運動功能障礙等癥狀。

針對運動功能障礙和語言發(fā)育遲緩，需進行系統(tǒng)性康復干預。物理治療包括關節(jié)活動度訓練、平衡協(xié)調練習、步態(tài)矯正；作業(yè)治療側重日常生活能力培養(yǎng)，如穿衣進食訓練；言語治療采用發(fā)音矯正、交流板輔助等方法。早期干預可最大限度改善神經功能代償。

控制癲癇發(fā)作是治療核心環(huán)節(jié)，常用丙戊酸鈉、左乙拉西坦、拉莫三嗪等藥物。藥物選擇需根據(jù)發(fā)作類型調整，全面性強直陣攣發(fā)作首選丙戊酸鈉，局灶性發(fā)作可選用奧卡西平。約60%患者需兩種以上藥物聯(lián)合控制，治療期間需定期監(jiān)測血藥濃度和腦電圖。

合并腦積水時需行腦室腹腔分流術，通過植入分流管調節(jié)腦脊液壓力。手術可緩解顱內高壓引起的頭痛嘔吐癥狀，預防腦組織進一步損傷。術后需定期隨訪分流管功能，警惕感染、堵塞等并發(fā)癥，必要時需進行分流管調整或更換手術。

適用于藥物難治性癲癇患者，通過植入胸部脈沖發(fā)生器刺激左側迷走神經。該療法可使40%患者發(fā)作頻率降低50%以上，術后需定期調整刺激參數(shù)。常見副作用包括聲音嘶啞、咳嗽，多數(shù)隨時間緩解。

對于頻繁跌倒發(fā)作的難治性癲癇，可考慮胼胝體前部切開術。手術阻斷雙側大腦半球異常放電傳導，能有效控制跌倒發(fā)作但可能遺留分離綜合征。術后需配合康復訓練促進神經功能重組，部分患者仍需輔助抗癲癇藥物治療。

日常護理需注重營養(yǎng)支持，采用高蛋白高纖維飲食如魚肉蛋奶、燕麥糙米；避免劇烈運動但可進行游泳、平衡球等低風險活動；定期評估發(fā)育里程碑，建立結構化生活作息；預防墜床嗆咳等意外，癲癇發(fā)作時保持側臥位；每3-6個月復查頭顱影像和神經功能評估。