遺傳性腎癌可通過靶向治療、免疫治療、手術(shù)切除、介入治療、基因治療等方式干預(yù)。該疾病通常由VHL基因突變、MET基因突變、SDHB基因缺失、FH基因缺陷、染色體易位等原因引起。
1、靶向治療:舒尼替尼、帕唑帕尼、阿昔替尼等藥物可抑制腫瘤血管生成。這類藥物通過阻斷VEGF受體磷酸化發(fā)揮作用,需定期監(jiān)測(cè)血壓和甲狀腺功能。
2、免疫治療:納武利尤單抗、帕博利珠單抗等PD-1抑制劑能激活T細(xì)胞功能。治療期間可能出現(xiàn)乏力、皮疹等免疫相關(guān)不良反應(yīng),需配合皮質(zhì)醇類藥物調(diào)節(jié)。
3、手術(shù)切除:根治性腎切除術(shù)或腎部分切除術(shù)適用于局限性腫瘤。術(shù)中需注意保留腎單位,術(shù)后需監(jiān)測(cè)腎功能,警惕尿漏或出血等并發(fā)癥。
4、介入治療:射頻消融或冷凍消融適用于無法耐受手術(shù)者。通過影像引導(dǎo)將探針置入腫瘤區(qū)域,利用高溫或低溫物理作用破壞癌細(xì)胞。
5、基因治療:針對(duì)特定突變基因的RNA干擾技術(shù)尚在臨床試驗(yàn)階段。未來可能通過CRISPR基因編輯技術(shù)修正致病基因突變。
日常需保持低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食,推薦雞胸肉、鱈魚、豆腐等食材。每周進(jìn)行3-5次有氧運(yùn)動(dòng)如游泳、快走,強(qiáng)度以心率維持在220-年齡×60%-70%為宜。定期進(jìn)行腹部CT或MRI檢查監(jiān)測(cè)腫瘤進(jìn)展,每年完成1次全基因組測(cè)序。