21三體綜合征可通過(guò)孕前咨詢、產(chǎn)前篩查、遺傳檢測(cè)、孕期保健、疫苗接種等方式預(yù)防。21三體綜合征通常由染色體異常、高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、母體疾病等原因引起。

計(jì)劃懷孕前進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢，尤其有家族史或既往生育過(guò)染色體異常胎兒的夫婦。咨詢內(nèi)容包括評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、了解產(chǎn)前診斷技術(shù)、制定個(gè)性化備孕方案。35歲以上孕婦建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

孕11-13周進(jìn)行超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度聯(lián)合血清學(xué)檢查，孕中期通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)母血中胎兒游離DNA。篩查高風(fēng)險(xiǎn)者需進(jìn)一步通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行染色體核型分析確診。

平衡易位攜帶者夫婦需進(jìn)行胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。通過(guò)體外受精技術(shù)培養(yǎng)胚胎后，活檢滋養(yǎng)層細(xì)胞進(jìn)行染色體篩查，選擇正常胚胎移植。羅伯遜易位攜帶者可考慮使用供卵或供精降低風(fēng)險(xiǎn)。

避免接觸電離輻射、農(nóng)藥、重金屬等致畸物，戒煙戒酒。控制妊娠期糖尿病、甲狀腺功能異常等基礎(chǔ)疾病，每日補(bǔ)充0.4-0.8mg葉酸。保持規(guī)律產(chǎn)檢，監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。

孕前接種風(fēng)疹疫苗預(yù)防先天性感染，流感疫苗降低發(fā)熱性疾病風(fēng)險(xiǎn)。育齡期女性應(yīng)完成乙肝疫苗全程接種，避免垂直傳播導(dǎo)致胎兒肝損傷。疫苗接種需在懷孕前至少1個(gè)月完成。

備孕期間保持均衡飲食，適量攝入富含葉酸的綠葉蔬菜、動(dòng)物肝臟、豆類，每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如快走、游泳。避免接觸新裝修環(huán)境、染發(fā)劑等化學(xué)制劑，保持BMI在18.5-24.9之間。計(jì)劃懷孕前3個(gè)月開始建立健康生活方式，定期進(jìn)行婦科檢查和優(yōu)生五項(xiàng)檢測(cè)。