2007年1月，濟南一名5個月大的患兒在齊魯兒童醫(yī)院被診斷為智力、運動發(fā)育落后?；純鹤≡簳r，雙手不能抓取物品，智力測試低于同年齡段的嬰幼兒，并且外貌特征異常，專家懷疑其患有染色體異常性疾病。經染色體檢查發(fā)現，患兒的第5號和第8號常染色體之間相互易位，此種情況屬于染色體異常的表現。
由于此前從未見到過這種情況的染色體，檢驗人員仔細查閱了目前遺傳學上權威的“人類染色體異常核型數據庫”和“國際人類染色體異常核型登記庫”，未發(fā)現有此類異常核型染色體的記載，進一步推測該染色體極有可能為世界上尚未發(fā)現報道的新異常染色體。
為保證檢測報告準確無誤，山東大學齊魯兒童醫(yī)院將標本送到了國內唯一的遺傳學鑒定權威機構——中南大學湘雅醫(yī)學院中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室進行確認。由實驗室專家夏家輝院士等人做出的鑒定結論表明，醫(yī)院送檢的染色體標本，確系首次發(fā)現的異常核型。
山東大學齊魯兒童醫(yī)院兒科醫(yī)學研究所遺傳學博士王廣新介紹，正常情況下，人體染色體有23對，包括22對常染色體和1對性染色體。在精、卵形成或卵裂過程中，受到物理、化學或生物因素的影響，染色體的數目或結構會發(fā)生變異，稱為染色體異常。他分析，患兒異常核型發(fā)生的原因可能是其父母配子形成過程中受精卵卵裂，致使第5號、第8號常染色體斷裂，受某些情況的影響，斷裂部分互相調換了位置，又重新接合上，造成這個患兒發(fā)生染色體畸變。
