卵巢卵黃囊瘤需通過(guò)血清甲胎蛋白檢測(cè)、影像學(xué)檢查、病理活檢、腫瘤標(biāo)志物組合檢測(cè)及基因檢測(cè)進(jìn)行診斷。血清甲胎蛋白水平升高是該腫瘤的特征性表現(xiàn)，超聲和MRI可評(píng)估腫瘤位置與侵犯范圍，病理活檢為確診金標(biāo)準(zhǔn)。

1、甲胎蛋白檢測(cè)：血清甲胎蛋白AFP是卵黃囊瘤特異性標(biāo)志物，90%患者出現(xiàn)顯著升高。需連續(xù)監(jiān)測(cè)AFP水平變化，治療有效時(shí)數(shù)值下降，復(fù)發(fā)時(shí)會(huì)再度上升。需排除肝炎、肝癌等其他引起AFP升高的疾病。

2、影像學(xué)評(píng)估：超聲檢查可明確腫瘤大小、囊實(shí)性成分及血流信號(hào)，MRI能清晰顯示腫瘤與周圍組織的解剖關(guān)系。CT有助于發(fā)現(xiàn)腹膜后淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移，PET-CT用于全身轉(zhuǎn)移灶篩查。影像學(xué)分期對(duì)手術(shù)方案制定至關(guān)重要。

3、病理組織活檢：通過(guò)腹腔鏡或剖腹手術(shù)獲取腫瘤組織，鏡下可見特征性的Schiller-Duval小體。免疫組化檢測(cè)AFP、Glypican-3呈陽(yáng)性表達(dá)。需與無(wú)性細(xì)胞瘤、胚胎性癌等生殖細(xì)胞腫瘤進(jìn)行鑒別診斷。

4、腫瘤標(biāo)志物組合：除AFP外，需聯(lián)合檢測(cè)β-hCG、LDH及CA125。β-hCG升高提示混合性生殖細(xì)胞腫瘤可能，LDH反映腫瘤負(fù)荷，CA125輔助評(píng)估腹膜種植轉(zhuǎn)移。標(biāo)志物動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)可預(yù)測(cè)治療效果。

5、遺傳學(xué)檢測(cè)：對(duì)于雙側(cè)卵巢發(fā)病或年輕患者，建議進(jìn)行FISH檢測(cè)12號(hào)染色體短臂等位基因缺失。BRCA基因檢測(cè)可排除遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征，指導(dǎo)家族成員篩查。

確診后需制定個(gè)體化治療方案，早期患者以手術(shù)切除為主，晚期需聯(lián)合化療。術(shù)后每3個(gè)月復(fù)查AFP及影像學(xué)，持續(xù)2年無(wú)異常可逐漸延長(zhǎng)隨訪間隔。日常注意保持適度運(yùn)動(dòng)如瑜伽、游泳，飲食增加優(yōu)質(zhì)蛋白攝入如魚類、豆制品，避免雌激素類保健品。出現(xiàn)腹痛、異常陰道流血等癥狀需及時(shí)復(fù)診。