唐氏篩查主要通過血液檢測結(jié)合超聲檢查評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，篩查項(xiàng)目包括妊娠相關(guān)血漿蛋白A檢測、游離β-hCG檢測、胎兒頸項(xiàng)透明層厚度測量、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、羊水穿刺染色體分析。

1、血清學(xué)檢測：

妊娠早期通過抽取孕婦靜脈血檢測妊娠相關(guān)血漿蛋白A和游離β-hCG水平。這兩種蛋白質(zhì)由胎盤分泌，異常升高或降低可能與染色體異常相關(guān)。檢測需在孕9-13周進(jìn)行，結(jié)合孕婦年齡、體重等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。

2、NT超聲檢查：

孕11-13周通過B超測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度。正常胎兒NT值小于3毫米，增厚提示可能存在染色體異?；蛳忍煨孕呐K病。檢查需由專業(yè)超聲醫(yī)師操作，同時觀察胎兒鼻骨發(fā)育情況。

3、無創(chuàng)DNA檢測：

孕12周后采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序。該技術(shù)能檢測21三體、18三體、13三體等常見染色體異常，準(zhǔn)確率達(dá)99%。適用于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)或高齡孕婦，但費(fèi)用較高。

4、羊水穿刺診斷：

孕16-20周在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行胎兒細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析。作為確診性檢查，能發(fā)現(xiàn)所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，但存在0.5%-1%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。適用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦或超聲異常者。

5、綜合風(fēng)險(xiǎn)評估：

結(jié)合血清學(xué)指標(biāo)、NT值、孕婦年齡等參數(shù)，采用專用軟件計(jì)算胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)值。高風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)準(zhǔn)通常為1/270，臨界風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步無創(chuàng)DNA檢測，確診仍需羊水穿刺。篩查前需充分告知假陽性和假陰性可能。

備孕期間建議提前三個月補(bǔ)充葉酸，每日400-800微克可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。孕期保持均衡飲食，適量攝入富含DHA的海魚和堅(jiān)果，每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動如孕婦瑜伽。定期產(chǎn)檢時需如實(shí)提供家族遺傳病史，篩查異常結(jié)果應(yīng)及時咨詢遺傳學(xué)專家。孕20周后可通過系統(tǒng)超聲進(jìn)行胎兒結(jié)構(gòu)篩查，配合胎心監(jiān)護(hù)評估胎兒健康狀況。