胎兒腦積水可能由遺傳因素、先天性發(fā)育異常、宮內(nèi)感染、染色體異常、腦脊液循環(huán)障礙等原因引起,可通過產(chǎn)前超聲監(jiān)測、羊水穿刺、MRI檢查等方式診斷,必要時(shí)需進(jìn)行宮內(nèi)干預(yù)或出生后手術(shù)治療。
部分胎兒腦積水與家族遺傳病史相關(guān),如X染色體連鎖性腦積水綜合征。這類情況需通過基因檢測確認(rèn),孕期需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測,出生后可能需要腦室腹腔分流術(shù)或第三腦室造瘺術(shù)。
中腦導(dǎo)水管狹窄是常見病因,約占先天性腦積水60%。可能與神經(jīng)管閉合缺陷有關(guān),表現(xiàn)為頭圍增大、顱縫分離。產(chǎn)前MRI可明確診斷,出生后需神經(jīng)外科評估是否行內(nèi)鏡下第三腦室造瘺。
巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體感染可導(dǎo)致腦室炎性粘連。孕婦血清學(xué)篩查異常時(shí)需行羊水PCR檢測,感染胎兒可能伴隨顱內(nèi)鈣化灶,嚴(yán)重者需考慮妊娠終止。
18三體綜合征、13三體綜合征常合并腦積水。通過無創(chuàng)DNA或絨毛活檢可早期發(fā)現(xiàn),多伴有心臟畸形、唇腭裂等表現(xiàn),需遺傳咨詢綜合評估預(yù)后。
蛛網(wǎng)膜顆粒發(fā)育不良會(huì)影響腦脊液吸收,導(dǎo)致交通性腦積水。產(chǎn)前超聲顯示側(cè)腦室寬度>15mm可診斷,輕度病例可能自行緩解,進(jìn)展性病例需出生后行腰大池腹腔分流術(shù)。
孕婦應(yīng)保證每日400μg葉酸攝入,避免接觸輻射和致畸物質(zhì),定期進(jìn)行三級超聲篩查。確診胎兒腦積水后,需由產(chǎn)科、兒科、神經(jīng)外科多學(xué)科會(huì)診制定干預(yù)方案。產(chǎn)后護(hù)理需監(jiān)測頭圍增長、前囟張力,喂養(yǎng)時(shí)采用45度仰臥位防止嗆咳,康復(fù)期可進(jìn)行水療和神經(jīng)發(fā)育訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能。