Rett綜合征目前無法完全痊愈，但可通過康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、物理治療、心理干預(yù)、家庭護(hù)理等方式改善癥狀。該疾病通常由MECP2基因突變引起，屬于神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。

針對運(yùn)動功能障礙采用物理作業(yè)療法，包括平衡訓(xùn)練、步態(tài)矯正、手部精細(xì)動作練習(xí)。語言治療師通過交流板、電子發(fā)聲設(shè)備改善溝通能力。感覺統(tǒng)合訓(xùn)練可緩解刻板行為，每周3-5次系統(tǒng)性訓(xùn)練能延緩功能退化。

使用左乙拉西坦控制癲癇發(fā)作，氟西汀改善焦慮情緒，褪黑素調(diào)節(jié)睡眠障礙。針對呼吸異?？煽紤]沙丁胺醇霧化治療。藥物治療需在神經(jīng)科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，定期評估藥物不良反應(yīng)。

水療通過浮力減輕肌張力異常，溫?zé)岑煼ň徑饧∪饨┯?。矯形支具預(yù)防脊柱側(cè)彎進(jìn)展，踝足矯形器改善行走姿勢。低頻電刺激維持肌肉容積，需配合每日30分鐘被動關(guān)節(jié)活動。

應(yīng)用行為分析療法減少自傷行為，正強(qiáng)化訓(xùn)練建立生活自理能力。音樂治療促進(jìn)情緒表達(dá)，多感官刺激房間降低激惹發(fā)作頻率。家長需學(xué)習(xí)應(yīng)對溝通障礙的技巧，建立結(jié)構(gòu)化日常生活流程。

調(diào)整家居環(huán)境消除安全隱患，使用防滑墊和床邊護(hù)欄。高熱量飲食搭配增稠劑預(yù)防營養(yǎng)不良，分次少量喂食避免誤吸。定期翻身預(yù)防壓瘡，夜間使用脈搏血氧儀監(jiān)測呼吸暫停。

日常需保證維生素D和鈣質(zhì)攝入，選擇鱈魚、奶酪等食物維持骨骼健康。定制游泳、騎馬等低強(qiáng)度運(yùn)動計劃，每周2-3次維持肌肉活性。建立癥狀日記記錄癲癇發(fā)作誘因，就診時攜帶生長曲線圖和用藥記錄供醫(yī)生參考。護(hù)理重點在于延緩并發(fā)癥發(fā)生，提高患兒生活質(zhì)量。