Dravet綜合征是一種罕見的嬰幼兒期發(fā)病的難治性癲癇綜合征，可能與SCN1A基因突變、鈉離子通道功能障礙、腦發(fā)育異常、神經(jīng)元興奮性失衡、熱敏感性增高等因素有關(guān)。
1、基因突變：約80%患者存在SCN1A基因突變，導(dǎo)致鈉離子通道功能異常。目前尚無特效治療，可嘗試丙戊酸鈉、氯巴占、司替戊醇等抗癲癇藥物控制發(fā)作。
丙戊酸鈉
生產(chǎn)廠家：湖南迪諾制藥有限公司
功能主治：本藥為原發(fā)性大發(fā)作和失神小發(fā)作的首選藥，對部分性發(fā)作(簡單部分性和復(fù)雜部分性及部分性發(fā)作繼發(fā)大發(fā)作)療效不佳。對嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效，對肌陣攣性失神發(fā)作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外，還可用于治療熱性驚厥、運(yùn)動障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發(fā)的疼痛、腎上腺功能紊亂，以及預(yù)防酒精戒斷綜合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開始時按5~10 mg/kg，一周后遞增，至能控制發(fā)作為止。當(dāng)每日用量超過2500mg時應(yīng)分次服用，以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量：按體重計與成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受為止。
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2、熱敏感性：發(fā)熱常誘發(fā)首次癲癇發(fā)作，體溫超過38℃需立即物理降溫。避免接種含百日咳成分疫苗，沐浴水溫控制在37℃以下。
3、發(fā)育遲緩：多數(shù)患兒2歲后出現(xiàn)認(rèn)知運(yùn)動倒退。需早期進(jìn)行語言訓(xùn)練、作業(yè)治療、物理康復(fù)等綜合干預(yù)，每周至少3次結(jié)構(gòu)化訓(xùn)練。
4、發(fā)作特點(diǎn)：表現(xiàn)為半側(cè)陣攣或全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作，易發(fā)展為癲癇持續(xù)狀態(tài)。發(fā)作超過5分鐘需立即使用咪達(dá)唑侖鼻噴霧或地西泮直腸凝膠急救。
5、共患病：常合并睡眠障礙、行為異常及自主神經(jīng)功能紊亂?？蓢L試生酮飲食療法，脂肪與碳水化合物比例控制在4：1，配合補(bǔ)充維生素D和左卡尼汀。
日常需保持規(guī)律作息，避免閃光刺激和劇烈運(yùn)動，室內(nèi)溫度維持在22-26℃。建議每3個月監(jiān)測腦電圖和血藥濃度，每年進(jìn)行發(fā)育評估和骨密度檢查。家庭成員應(yīng)掌握癲癇發(fā)作急救措施，隨身攜帶醫(yī)療警示手環(huán)。
