胎兒消化道畸形可能表現(xiàn)為羊水過多、腸管擴張、胃泡顯示不清、胎糞性腹膜炎、腸梗阻等癥狀,需通過超聲檢查及出生后專業(yè)評估確診。
羊水過多是胎兒消化道畸形的常見表現(xiàn),由于胎兒吞咽功能受限導(dǎo)致羊水吸收減少。超聲檢查顯示羊水指數(shù)超過25cm或最大垂直深度大于8cm。部分病例與食管閉鎖、十二指腸狹窄等畸形相關(guān),需結(jié)合胎兒MRI進一步評估。
超聲下腸管直徑超過7mm提示可能存在腸梗阻或閉鎖??漳c閉鎖可見"雙泡征",結(jié)腸閉鎖表現(xiàn)為遠端腸管不顯影。這類畸形多與胎糞性腸梗阻或先天性巨結(jié)腸有關(guān),出生后需進行造影檢查。
胃泡顯示不清或持續(xù)不顯示可能提示食管閉鎖。超聲檢查需觀察胃泡大小及動態(tài)變化,配合母體飲水試驗。合并氣管食管瘺時可能出現(xiàn)胃泡大小波動,需通過胎兒MRI確認(rèn)瘺管位置。
胎糞性腹膜炎表現(xiàn)為腹腔內(nèi)鈣化灶、腹水或腸壁增厚。多因腸穿孔導(dǎo)致胎糞進入腹腔引發(fā)化學(xué)性炎癥。超聲可見散在強回聲斑塊,嚴(yán)重者伴有胎兒腹圍增大和膈肌抬高。
完全性梗阻時可見近端腸管顯著擴張伴蠕動增強,遠端腸管塌陷。部分病例伴有胎兒生長受限。肛門閉鎖者可能出現(xiàn)"雙軌征"或"靶環(huán)征",需出生后通過倒立位X線確診。
孕期發(fā)現(xiàn)異常需定期監(jiān)測胎兒生長發(fā)育,建議選擇具備新生兒外科的醫(yī)療機構(gòu)分娩。出生后根據(jù)畸形類型選擇胃腸減壓、腸造瘺或一期吻合手術(shù),喂養(yǎng)方案需采用深度水解蛋白奶粉或特殊配方奶。母親妊娠期需保證每日30mg鐵劑及400μg葉酸補充,避免高脂飲食。產(chǎn)后建議進行遺傳學(xué)檢測排除染色體異常,定期隨訪消化功能至學(xué)齡期。