唐氏篩查的最佳檢測時間為妊娠15-20周，此時通過血清學(xué)檢測結(jié)合超聲測量能獲得較高準確性。篩查方式包括孕早期聯(lián)合篩查、孕中期三聯(lián)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、超聲頸項透明層測量、高齡孕婦直接產(chǎn)前診斷。

1、孕早期聯(lián)合篩查：妊娠11-13周進行，通過檢測母血PAPP-A和游離β-hCG水平，結(jié)合超聲測量胎兒頸項透明層厚度。該階段篩查檢出率約85%，需注意檢測窗口期較窄，需嚴格把握時間節(jié)點。

2、孕中期三聯(lián)篩查：妊娠15-20周檢測母血AFP、hCG和uE3水平。該階段胎兒發(fā)育指標更穩(wěn)定，適合錯過早期篩查的孕婦。檢出率約65%，需注意篩查結(jié)果需結(jié)合孕婦年齡、體重等因素校正。

3、無創(chuàng)DNA檢測：孕10周后均可進行，通過分析母血中胎兒游離DNA。該方法對21三體綜合征檢出率達99%，但成本較高，適合高風(fēng)險人群或錯過傳統(tǒng)篩查時機的孕婦。

4、超聲頸項透明層測量：妊娠11-13周通過超聲測量胎兒頸部后方液體厚度。NT增厚與染色體異常顯著相關(guān)，需由經(jīng)過專業(yè)認證的超聲醫(yī)師操作，測量誤差需控制在0.1mm內(nèi)。

5、高齡孕婦產(chǎn)前診斷：35歲以上孕婦建議直接進行羊膜穿刺或絨毛取樣。染色體核型分析是診斷金標準，存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險，需在遺傳咨詢后選擇有資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)實施。

孕婦應(yīng)保持均衡飲食，每日補充400μg葉酸，適量攝入深海魚類提供DHA。每周進行150分鐘中等強度運動如孕婦瑜伽、散步，避免劇烈跑跳。篩查前后保持規(guī)律作息，避免焦慮情緒影響檢測結(jié)果，異常報告需及時咨詢遺傳?？漆t(yī)師。