生長激素缺乏癥可能由垂體發(fā)育異常、顱腦損傷、遺傳基因突變、下丘腦功能障礙、腫瘤壓迫等因素引起,可通過激素替代治療、病因治療、營養(yǎng)支持、運動干預、定期監(jiān)測等方式改善。
1、垂體異常:
垂體發(fā)育不良或結構缺陷是常見病因,多與圍產(chǎn)期缺氧、臀位分娩相關?;純撼錾鷷r身高體重通常正常,1-2歲后出現(xiàn)生長速率下降,每年增長不足4厘米。需通過MRI檢查垂體形態(tài),確診后需終身使用重組人生長激素注射治療。
2、顱腦創(chuàng)傷:
車禍、墜落等外力導致垂體柄斷裂或垂體損傷,可能破壞生長激素分泌功能。這類患者往往伴有頭痛、視力障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。治療需先處理原發(fā)創(chuàng)傷,穩(wěn)定后檢測激素水平,必要時聯(lián)合神經(jīng)外科進行垂體功能重建手術。
3、基因突變:
GH1、GHRHR等基因變異會導致生長激素合成障礙,約占遺傳性病例的15%。特征表現(xiàn)為嚴重生長遲緩、前額突出、鼻梁塌陷等特殊面容?;驒z測可明確診斷,采用生長激素替代治療時需配合促生長因子監(jiān)測。
4、下丘腦病變:
炎癥、放射損傷等因素影響下丘腦GHRH分泌,繼而導致垂體功能抑制。這類患者常合并性早熟或甲狀腺功能異常,需通過促激素釋放試驗鑒別。治療需針對原發(fā)病因,配合使用生長激素和促性腺激素釋放激素類似物。
5、腫瘤壓迫:
顱咽管瘤、垂體腺瘤等占位性病變可直接破壞垂體組織。患者除生長停滯外,多伴有多飲多尿、視野缺損等癥狀。治療首選腫瘤切除術,術后殘留病灶可輔以放射治療,激素替代需根據(jù)剩余垂體功能調(diào)整方案。
患者日常需保證每日攝入1.2-1.5g/kg優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì),重點補充維生素D和鈣質(zhì)。每周進行3-4次跳躍類運動刺激骨骼生長,睡眠時間不少于9小時。治療期間每3個月監(jiān)測身高速度、骨齡和胰島素樣生長因子水平,定期評估脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。成年后仍需關注骨密度和心血管代謝指標,必要時調(diào)整激素替代劑量。