尿道下裂可能由遺傳因素、激素異常、環(huán)境因素、胚胎發(fā)育異常、基因突變等原因引起，可通過手術(shù)矯正、激素治療、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、術(shù)后護(hù)理等方式干預(yù)。
尿道下裂具有家族聚集傾向，父系遺傳概率約7%-10%。染色體異常如Klinefelter綜合征或特定基因突變?nèi)鏢RD5A2、ATF3可能干擾尿道板閉合過程。建議有家族史者進(jìn)行孕前基因檢測。
雄激素合成或信號傳導(dǎo)障礙是主要誘因。胎兒期睪酮不足可能導(dǎo)致尿道皺褶融合失敗，與5α-還原酶缺陷相關(guān)。這類病例可能伴隨隱睪或陰囊發(fā)育異常，需內(nèi)分泌科評估后補(bǔ)充雙氫睪酮。
妊娠早期接觸農(nóng)藥、塑化劑等環(huán)境內(nèi)分泌干擾物，可能通過影響激素水平增加風(fēng)險(xiǎn)。流行病學(xué)研究顯示，母體吸煙或接觸鄰苯二甲酸鹽時(shí)，子代發(fā)病率升高2-3倍。
尿道溝閉合障礙多發(fā)生在妊娠8-14周，可能與HOXA13、FGF8等發(fā)育基因異常有關(guān)。這類病例常合并其他泌尿生殖系統(tǒng)畸形，需通過超聲排查腎臟、輸尿管結(jié)構(gòu)。
約30%病例發(fā)現(xiàn)新型突變，涉及AR、HSD3B2等雄激素通路基因。全外顯子測序可識別致病突變，對再生育風(fēng)險(xiǎn)評估具有指導(dǎo)意義，突變攜帶者后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)25%-50%。
尿道下裂患兒術(shù)后需保持會陰清潔，使用含銀敷料預(yù)防感染。飲食增加鋅元素?cái)z入促進(jìn)傷口愈合，如牡蠣、牛肉。成年后可能需二次整形手術(shù)改善排尿功能，建議每半年復(fù)查尿流率。備孕夫婦可考慮第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷致病基因傳遞。
