唇正中裂是一種先天性頜面部畸形，表現(xiàn)為上唇正中線部位垂直裂開，可能由遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、營養(yǎng)缺乏、藥物影響或胚胎發(fā)育異常等原因引起。

部分唇正中裂病例與家族遺傳相關(guān)，特定基因突變?nèi)鏘RF6基因可能導(dǎo)致顱面發(fā)育異常。近親婚配家庭中發(fā)生率較高，建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢。

妊娠早期接觸致畸物質(zhì)如酒精、香煙、抗癲癇藥物可能干擾胚胎面部融合。維生素B9缺乏影響神經(jīng)管閉合，孕前三個(gè)月需每日補(bǔ)充400μg葉酸。

胚胎第4-7周時(shí)上頜突與內(nèi)側(cè)鼻突融合障礙導(dǎo)致裂隙?？赡芘cTGF-β信號(hào)通路異常有關(guān)，常伴發(fā)鼻小柱短縮、牙槽嵴缺損等結(jié)構(gòu)異常。

約15%病例合并腭裂或齒槽裂，影響吮吸功能。嚴(yán)重者可能出現(xiàn)Pierre Robin序列征，表現(xiàn)為小下頜、舌后墜及呼吸困難三聯(lián)征。

需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估，唇裂修復(fù)手術(shù)通常在3-6月齡進(jìn)行。Millard旋轉(zhuǎn)推進(jìn)法是常用術(shù)式，嚴(yán)重病例可能需鼻軟骨重塑或二期修復(fù)。

術(shù)后需持續(xù)進(jìn)行語音訓(xùn)練、正畸治療及心理干預(yù)。哺乳期可使用特殊腭裂奶瓶，輔食添加選擇稠厚食物。定期口腔檢查預(yù)防齲齒，青春期可能需植骨手術(shù)。建議參與唇腭裂患者互助組織，家庭應(yīng)避免過度關(guān)注外觀缺陷，注重培養(yǎng)患兒社交能力與自信心。