PGD植入前遺傳學(xué)診斷適用于特定高風(fēng)險(xiǎn)人群，包括攜帶單基因遺傳病致病基因的夫婦、染色體結(jié)構(gòu)異常者、高齡孕婦、反復(fù)流產(chǎn)或試管嬰兒失敗者、有遺傳病患兒生育史的夫婦。

1、單基因遺傳病攜帶者：夫婦雙方或一方攜帶囊性纖維化、亨廷頓舞蹈癥、地中海貧血等單基因遺傳病致病基因時(shí)，PGD可篩選不攜帶致病基因的胚胎。需在體外受精后對胚胎進(jìn)行基因測序，選擇健康胚胎移植。

2、染色體異常者：平衡易位、羅伯遜易位等染色體結(jié)構(gòu)異常可能導(dǎo)致胚胎非整倍體。PGD通過熒光原位雜交技術(shù)篩選染色體正常的胚胎，降低流產(chǎn)或畸形兒風(fēng)險(xiǎn)。常見適應(yīng)癥包括克氏綜合征、特納綜合征相關(guān)攜帶者。

3、高齡孕婦：35歲以上女性卵子非整倍體風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。PGD可檢測胚胎染色體數(shù)目異常，降低唐氏綜合征等發(fā)生率。需結(jié)合胚胎形態(tài)學(xué)評估選擇優(yōu)質(zhì)囊胚移植。

4、反復(fù)妊娠失敗者：連續(xù)2次以上流產(chǎn)或3次試管嬰兒失敗可能與胚胎遺傳缺陷有關(guān)。PGD排除非整倍體胚胎，提高著床率。建議同時(shí)篩查凝血功能、免疫因素等流產(chǎn)原因。

5、遺傳病患兒生育史：曾生育苯丙酮尿癥、脊髓性肌萎縮癥等患兒的夫婦，再次妊娠風(fēng)險(xiǎn)達(dá)25%-50%。PGD通過連鎖分析或直接突變檢測阻斷遺傳病傳遞，需提供先證者基因檢測報(bào)告。

飲食上建議備孕期間補(bǔ)充葉酸、維生素D，避免酒精及高汞食物。每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如快走、游泳，控制BMI在18.5-24.9范圍。治療前需完成遺傳咨詢、家系圖譜繪制及基因檢測，周期中嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥并監(jiān)測卵泡發(fā)育。