鞏純秀醫(yī)生介紹
鞏純秀 女 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝中心，教授、知名專家，教授。從事小兒內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病臨床、教學(xué)及研究工作20余年。研究以兒科內(nèi)分泌為主要研究方向，其中又以糖脂代謝和兒童生長和性腺疾病為主。2014年12月至2015年5月在美國費(fèi)城兒童醫(yī)院以高級訪問學(xué)者身份到訪調(diào)研臨床科研及研究培養(yǎng)教育。
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鞏純秀醫(yī)生擅長
糖脂代謝疾?。▋和?型糖尿病、2型糖尿病、肥胖、低血糖、高血壓、特殊類型糖尿?。?生長及骨代謝（身材矮小、佝僂病、甲狀旁腺疾病、發(fā)育遲緩） 性腺及腎上腺疾?。ㄐ栽缡臁SD（性發(fā)育異常）、尿道下裂、兩性畸形、小陰莖、性不發(fā)育、腎上腺皮質(zhì)增生癥、急、慢性腎上腺皮質(zhì)功能不全、皮質(zhì)醇增多癥） 甲狀腺疾?。谞钕俟δ芸哼M(jìn)、甲狀腺功能減退、甲狀腺激素不敏感） 其他兒童內(nèi)分泌疾病（尿崩癥、腎小管疾病、多飲多尿等）
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黏多糖貯積癥II型（MPSII）是什么？其功效與作用
黏多糖貯積癥Ⅱ型（MPSII）又名亨特綜合征，是一種罕見、漸進(jìn)，并會(huì)嚴(yán)重危及生命的遺傳病，屬于X連鎖的隱性遺傳病。
根據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)受累情況，將黏多糖貯積癥Ⅱ型主要分為未累及神經(jīng)系統(tǒng)的輕型和累及神經(jīng)系統(tǒng)的重型。主要癥狀包括軀體癥狀和神經(jīng)癥狀。
目前，酶替代療法是黏多糖貯積癥Ⅱ型的主要治療方法。酶替代療法是通過靜脈注射，向患者體內(nèi)注射含有缺失酶的藥劑，從而替代缺失的酶，它的長期療效和安全性，已經(jīng)在廣泛人群中獲得證實(shí)。
2022-08-24
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小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作怎么辦？治療小兒中耳炎的藥物
小兒中耳炎反復(fù)發(fā)作，大部分是由于反復(fù)呼吸道感染引起，一般預(yù)后良好，平時(shí)需加強(qiáng)護(hù)理、預(yù)防感冒，使用抗生素類藥物抗感染治療，急性期可用糖皮質(zhì)激素類藥物快速抗炎；必要時(shí)可聽從醫(yī)生建議接受手術(shù)治療。
極少數(shù)男性患兒中耳炎反復(fù)發(fā)作，可能是患有黏多糖貯積癥Ⅱ型。該病除會(huì)出現(xiàn)中耳炎反復(fù)發(fā)作、反復(fù)呼吸道感染等情況外，還會(huì)伴有聽力下降或喪失、發(fā)育遲緩、關(guān)節(jié)攣縮、疝氣、認(rèn)知力下降等癥狀。建議盡早到兒童醫(yī)院就診，通過尿GAG檢測和酶學(xué)檢測明確診斷，確診后可采取酶替代療法。
2022-08-14
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小男孩反復(fù)疝氣怎么辦？治療疝氣的方法有哪些？
發(fā)生反復(fù)疝氣，可依據(jù)患兒的自身狀況，采取不同的治療方法。
疝氣復(fù)發(fā)程度相對較輕，患兒身體狀況較差，一般建議患兒佩戴疝帶局部加壓，避免疝內(nèi)容物反復(fù)突出于體表，同時(shí)叮囑患兒避免過度用力?；純荷眢w狀況較好，心肺功能良好，無手術(shù)禁忌，一般建議手術(shù)治療，考慮傳統(tǒng)的無張力疝修補(bǔ)術(shù)。
但是，如果小男孩出現(xiàn)反復(fù)疝氣的同時(shí)，還比同齡孩子身材矮小、面部粗陋，同時(shí)伴有肝脾腫大、聽力下降等癥狀，可能與黏多糖貯積癥Ⅱ型有關(guān)。一定及早進(jìn)行尿黏多糖顆粒檢測和酶學(xué)檢測，明確診斷。臨床治療以酶替代療法為主。
2022-08-13
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